科室: 遺傳室 主治醫師 薛晉傑

  杜氏進行性肌營養不良(DMD):

  1、 是由於DMD基因突變導致患者全身肌肉細胞進行性地損傷和壞死。

  2、一般為男孩患病。

  3、一般學步晚;跑步、蹦跳、上樓困難;一般12歲以後不能行走。

  4、行走呈鴨步;小腿腓腸肌肥大,觸之堅硬;Gowers症陽性。

  5、 化驗肌酸激酶(CK)顯著增高,正常為200以內,患兒一般在5000以上,有時可高達3萬。

  6、 轉氨酶會升高,有些患者因此誤診為肝臟疾病。

  7、肌電圖表現為肌源性損傷。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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