進行性肌營養不良是以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。由於基因缺陷的不同，臨床症狀出現的早至胎兒期，晚至成人發病，而且進展快慢不一。
常用檢查：
①肌酸磷酸激酶(CK)：顯著升高。在無症狀期即可出現顯著升高。
②肌電圖：為肌源性損害。
③肌肉活檢：提示肌纖維大小不一，脂肪結締組織增生，可見肌纖維壞死和再生，肌活檢標本中可見散在嗜酸性肥大肌纖維，缺乏炎症細胞浸潤。Dystrophin免疫組織化學染色呈陰性反應。
④DMD基因檢查：DMD基因是人類比較龐大的基因之一，包括79個外顯子。基因突變的型別包括缺失、重複和點突變等。
大約65％的Duchenne 肌營養不良和大約85％的Becker型肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子缺失所導致的; 6~10％的Duchenne和Becker肌營養不良是由DMD基因一個或多個外顯子重複所導致的。 經典的多重PCR技術可以檢測大約98％的基因缺失。 MLPA(multiplex ligation-dependent probe amplification)是目前最常用的方法，可以用於全部外顯子缺失和重複的檢查。
⑤超聲心動和心電圖：患兒應定期評估心臟功能，包括超聲心動和心電圖。
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