臨床無精子症的診斷是3次以上精液檢查未見精子，精液一定要經過離心後鏡檢。
醫學上將無精子症分為梗阻性無精子症和非梗阻性無精子症。
區別主要靠：
1、男科醫師的觸診(睪丸大小，附睪/輸精管的發育)
2、實驗室檢查精液量，精液的酸鹼度，精漿生化(果糖，a糖苷酶)，性激素檢查 (Fsh，Lh，T，PRL，E2)，常染色體核型分析，Y染色體微缺失
3、經直腸精囊腺B超檢查，精囊鏡檢查，核磁
4、既往病史，特別是幼時雙側疝氣修補術
如果懷疑是梗阻性的無精子症，比如附睪飽滿，輸精管存在，精液量少，精液Ph值偏酸，精漿生化中果糖值低，a糖苷酶陰性，性激素檢查基本正常。這樣典型的病歷我們建議做“輸精管附睪探查術”，術中如發現附睪有精子，遠端輸精管通常，那麼我們會做“顯微鏡下輸精管附睪吻合術”，現在手術成功率可達80％以上。
對於沒有以上病歷典型或基本判斷為非梗阻性無精子症的患者，而且睪丸大小在6ml以上的，染色體未見異常的，我們建議直接行“睪丸穿刺活檢術”，術中發現精子可以冷凍儲存，以備之後試管嬰兒時行單精子顯微注射。如果穿刺沒有精子，再建議行“顯微鏡下睪丸切開取精術”，這個手術取精的成功率在40-70％，因為各個中心的納入標準不一樣。
對於睪丸體積小，小於6ml，染色體檢查無異常的患者，我們建議直接行“顯微鏡下睪丸切開取精術”，目前專家交流取精成功率比較高。
對於克氏綜合症患者，染色體為47XXY或嵌合性，在幾年前還認為是沒有治療方法的，但是顯微外科的發展，使部分患者通過“顯微鏡下睪丸切開取精術”獲得精子並聯合試管嬰兒技術使愛人成功受孕。
Y染色體微缺失的患者，如果是a 位點或b位點缺失，找到精子的概率很低，可以放棄治療，供精助孕。
精液檢查未見精子，心情十分痛苦，要到正規醫院診治，詳細的問診，全面化驗，最終選擇不同的手術方式，聯合試管嬰兒助孕，還是有很大希望做父親的。所以要看到希望，我們一起努力。
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