該患兒是典型的先天性面板鬆弛症,面板鬆弛症是一種症狀,由各種不同原因引起,臨床可分為先天性、獲得性和侷限性三種,先天性是指面板彈力纖維先天發育缺陷引起,小兒出生時或生後不久即見面板症狀,起初為水腫樣改變,以後面板漸漸鬆弛、下垂、多皺褶。隨後症狀逐漸加重,累及全身面板,而以頸、面和面板褶皺處最為明顯,幼兒呈老人面貌,過度的面板皺褶可使面板形成有蒂的面板懸吊,上眼瞼面板下垂妨礙視力,下眼瞼面板下垂形成外翻,由於彈力纖維明顯減少,有時甚至缺如,纖維變粗、變短、變性和斷裂,面板喪失彈性,在一些皺褶部位懸垂呈袋狀而不能回縮。該病不僅侵犯面板,而且可累及全身組織出現肺氣腫、多發性疝、憩室、胃黏膜脫垂等,有時伴毛髮稀少,牙齒疏鬆。
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