中耳膽脂瘤是一種的囊性結構，並非真正的腫瘤。通常按其發病機制可分為先天性膽脂瘤、後天原發性膽脂瘤和後天繼發性膽脂瘤。
患先天性膽脂瘤的患者，鼓膜正常，因此早期往往很難被發現，直到出現聽力下降時才會到醫院就診，如果檢查發現鼓膜後有白色的團塊影則基本可以確診。後天原發性膽脂瘤最常見，患者兒童時期往往有咽鼓管長期阻塞的病史，由於中耳上鼓室負壓形成，最後導致鼓膜鬆弛部袋狀內陷，脫落的上皮在內陷囊袋內逐漸聚集，最終形成膽脂瘤;這種型別的患者臨床表現差異很大，部分可有耳流膿和聽力下降的病史，但也有部分患者可完全沒有任何明顯的症狀。
後天繼發性膽脂瘤常發生在鼓膜邊緣性穿孔的患者，由於外耳道上皮沿穿孔緣長入鼓室所致，患者出現症狀早，常表現為耳流膿和聽力下降;另外耳部外傷及手術也可發生後天繼發性膽脂瘤。
膽脂瘤由囊壁和囊內容物組成，囊壁為復層鱗狀上皮，囊內容物包括脫落的鱗狀上皮和角化物。雖然膽脂瘤不是真正的腫瘤，但其卻具有和腫瘤類似的特徵，如逐漸生長、破壞骨質、殘留與復發等。由於膽脂瘤具有上述特徵，患者可以出現聽小骨的破壞，甚至出現某些嚴重的併發症，如面癱、迷路炎、腦膜炎和腦膿腫等。因此膽脂瘤的治療原則是一經發現應儘早手術。
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