惡性黑色素瘤為起源於黑色素細胞的高度惡性腫瘤，好發於面板、眼、口腔、肛門等。食管為發生黑色素瘤罕見部位，文獻報告食管黑色素瘤佔全食管惡性腫瘤的0.1％-0.29％，好發於食管中下段，腫瘤常呈灰色或黑色息肉狀腫物突入管腔，增大時可致吞嚥困難，臨床上多誤診為食管賁門癌，手術後病理可證實。胃鏡下見到黑色素腫物易做出黑色素瘤的診斷，但部分黑色素瘤黑色素沉積不明顯，與癌鑑別困難，胃鏡常易誤診。本例患者鏡下特徵明顯，故明確診斷。胃鏡疑診食管血管瘤可能與術者對本病認識不足有關，就本例病變範圍、腫物質地與血管瘤鑑別並不困難。
目前如何診斷食管原發性惡性黑色素瘤還存在爭議。Allen等最早提出符合以下4個條件時即可認為是食管原發性黑色素瘤：
1、具有黑色素瘤的特徵性結構並含有黑色素沉著；
2、臨近上皮可見黑色素細胞；
3、腫瘤呈息肉狀；
4、起源於鱗狀上皮內的交界性活動區域。但因腫瘤體積大，交界現象及鄰近上皮內黑色素細胞啟用常無法確認。目前臨床上如無明確證據提示其它黑色素瘤好發器官有病變時，則診斷食管黑色素瘤為原發。
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