科室: 超聲科 主治醫師 何金良

  愛德華氏綜合症(亦稱18-三體綜合症)是於1960年首次被約翰・赫頓・愛德華茲描述而得名的遺傳基因失調病,在眾染色體三倍體症當中,其廣泛性僅次於唐氏綜合症(亦稱21-三體綜合症)。愛德華氏綜合症引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞內第十八組染色體之中出現第三個染色體。

  特例:馬賽克式愛德華氏綜合症------一小部分的病例的成因是因為一條十八號染色體的額外複本轉往其他的染色體組別,此類病例有時被稱為“馬賽克式愛德華氏綜合症(亦稱易位型愛德華氏綜合症)”。 
在罕有的情況下,一條十八號染色體的額外複本轉往另一組染色體(已易位),馬賽克式愛德華氏綜合症患者擁有兩條十八號染色體的複本,以及另一條來自第十八組而已歸屬另一組別的染色體,因此患者擁有區域性的愛德華氏綜合症病徵,而馬賽克式愛德華氏綜合症所構成的負面影響較典型的愛德華氏綜合症為少。

  患者特徵:愛德華氏綜合症

  愛德華氏綜合症的病例當中,其病徵可能會存在極大的變化不過,在受愛德華氏綜合症影響的患者當中可以發現下列異常特徵(粗體者是愛德華氏綜合症患者的主要自然死因,而斜體者則是愛德華氏綜合症患者的外貌上的異常):

  成長速度異常延遲

  攝食困難

  呼吸困難

  發育方面的延遲

  智慧障礙

  男性生殖系統睪丸部分隱藏於腹腔之內,如此會導致不育

  後部頭顱突出

  小型頭顱畸形

  耳朵下垂、變形

  異常的小顎畸形

  小型口腔

  兔脣、裂顎

  鼻尖朝上

  眼瞼出現皺褶(裂縫)

  雙眼之間存在較闊的空間

  上眼瞼下垂

  手指重疊、扭曲

  拇指發育不全(或者完全消失)

  指甲發育不全

  於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物

  足部向內彎曲

  臀部運動幅度受限制、小型盆骨

  胸骨過短

  腎臟殘廢

  於出生時出現結構性的心臟不健全(例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併),如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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