賁門失弛緩症在臨床上並不少見，多見於青年。臨床表現為吞嚥困難、食物反流和下端胸骨後不適或疼痛。
臨床表現：
1、吞嚥困難：起病多較緩慢，但亦可較急，初起可輕微，僅在餐後有飽脹感覺而已。嚥下困難多呈間歇性發作，常因情緒波動、發怒、憂慮、驚駭或進食過冷和辛辣等刺激性食物而誘發。病初嚥下困難時有時無，時輕時重，後期則轉為持續性。少數患者嚥下液體較固體食物更困難，但大多數病人嚥下固體比液體更困難，或嚥下固體和液體食物同樣困難。
2、疼痛：性質不一，可為悶痛、灼痛、針刺痛、割痛或錐痛。疼痛部位多在胸骨後及中上腹；也可在胸背部、右側胸部、右胸骨緣以及左季肋部。疼痛發作有時酷似心絞痛，甚至舌下含硝酸甘油片後可獲緩解。隨著嚥下困難的逐漸加劇，梗阻以上食管的進一步擴張，疼痛反可逐漸減輕。
3、食物反流：隨著嚥下困難的加重，食管的進一步擴張，相當量的內容物可瀦留在食管內至數小時或數日之久，而在體位改變時反流出來。從食管反流出來的內容物因未進入過胃腔，故無胃內嘔吐物的特點，但可混有大量粘液和唾液。在併發食管炎、食管潰瘍時，反流物可含有血液。
4、體重減輕：體重減輕與嚥下困難影響食物的攝取有關。
5、出血和貧血：患者常可有貧血，偶有由食管炎所致的出血。
6、其他症狀：由於食管下端括約肌張力的增高，患者很少發生呃逆，乃為本病的重要特徵。在後期病例，食管內反流物吸入氣道產生咳嗽、氣急、喘息和聲音嘶啞等。
輔助檢查：
1、食管鋇餐X線造影檢可見鋇劑滯留在賁門部，食管下段呈邊緣光滑的鳥嘴狀狹窄，鋇劑成細流緩慢地進入胃內。中下段食管腔擴大，程度嚴重者食管腔高度增粗，延長迂曲呈“S”形，狀如乙狀結腸。食管壁正常蠕動減弱或消失，有時出現法規則的微弱收縮。
2、胃鏡檢查示食管腔擴大，內有食物瀦留，粘膜水腫炎變。
3、食管壓力測定：下端高壓區的壓力常為正常人的兩倍以上，吞嚥時下段食管和括約肌壓力不下降。中上段食管腔壓力亦高於正常，吞嚥時不顯現正常的食管蠕動波，皮下注射氯化乙醯甲膽鹼5～10mg，有的病例食管收縮增強，中上段食管腔壓力顯著升高，並可引起胸骨後劇烈疼痛。
治療:
1、藥物療法： 對早期賁門痙變病人應解釋病情，安定情緒，少食多餐，細嚼慢嚥，並服用鎮靜解痙藥物，如鈣抗拮劑硝苯地平等可緩解症狀。為防止睡眠時食物溢流入呼吸道，可用高枕或墊高床頭。
2、食管下段擴張術 於賁門內建入頂端帶囊導管後，於囊內注入水、鋇劑或水銀使囊擴張，然後強力拉出，使肌纖維斷裂可擴大食管下端狹窄的管腔，約2/3病人療效良好，但需重複進行擴張術。少數病人尚有併發食管穿孔的危險。目前食管下段擴張術僅適用於禁忌手術或拒絕手術且食管尚未高度擴大的較早期病例。
3、手術治療：傳統手術一般經胸進行，切口較長，創傷大，給病人帶來很多痛苦。目前手術可以在胸腔鏡或者腹腔鏡下完成，僅需於胸壁或者腹壁上切開3個1-1.5cm左右的小切口。手術的要點：在食管壁左側前外部縱向切開食管壁肌層，深達粘膜，但不切開粘膜層。切口下端越過胃食管交界處，胃壁肌層僅需切開1cm，切口上端應延伸到食管壁擴大肥厚段的上方，切口長度視病變情況而異，一般約長5～10cm。全部切斷食管壁肌層縱行和環狀肌纖維後，細心在肌層與粘膜之間遊離肌纖維，其寬度約為食管周長之半，以防止後肌纖維切端之間形成疤痕組織，遊離肌纖維後粘膜即自肌層切口膨出。該手術操作簡便，創傷小，療效好，併發症極少，術後90～95％的病例症狀改善，反流性食管炎的併發率僅2％，是保守治療無效患者的最佳選擇。
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