一、症狀和體徵
約20％ 的多發性骨髓瘤病人可以完全無症狀，因體檢或其他疾病行血液學檢查而發現。而大多數病人有非特異性的症狀如疲勞，乏力，虛弱，體重減輕或表現為因漿細胞異常增生影響到相應的器官，組織而引起的一種或多種症狀和體徵，例如血液學表現，神經病變，骨病變，感染，各個臟器功能的異常等。
（一）血液學表現：
診斷時約60％病人有貧血，15％白細胞減少，15％血小板下降。外周血中見有核紅細胞和幼稚白細胞。貧血的主要原因是骨髓中大量生長的腫瘤細胞抑制了紅細胞系的生長。其他因素如腎功能異常，促紅細胞生成素減少，出血以及血液中超量的異常免疫球蛋白的稀釋作用加重了貧血。病人有頭昏眼花，乏力等全身症狀，少數有出血傾向。
（二）腎功能異常：
是多發性骨髓瘤嚴重的併發症。急性或慢性腎功能異常都可能發生。診斷時腎功能異常佔15％-20％，病程中發展到50％。尿毒症是多發性骨髓瘤死亡的主要原因之一。腎功能異常的原因是多方面的，最常見的是由於輕鏈堵塞腎小管引起間質性腎炎，即所謂的骨髓瘤腎。另一主要原因是因高鈣血癥引起滲透性利尿和低血容量導致腎前性氮質血癥。其他因多發性骨髓瘤而導致腎功能衰竭的原因包括應用非甾體類抗炎藥物止痛，高尿酸血癥，化療藥物對腎臟的毒性，靜脈用放射性造影劑，鈣在腎臟中的沉積和腎結石等。
（三）骨破壞：
多發性骨髓瘤表現為多發性溶骨性改變佔70％。單個溶骨性破壞或廣泛性骨質稀疏佔15％。15％病人的ECT無明顯放射性異常濃聚。最常見的骨破壞部位是顱骨，脊柱，肋骨，骨盆，長骨近端。而發生骨折的部位依次是椎體，肋骨，股骨，胸骨，髂骨，肱骨和鎖骨。胸腰椎壓縮性骨折是造成截癱的主要原因。目前認為多發性骨髓瘤骨破壞有多種因素引起，主要機理是成骨和溶骨的失平衡。骨髓中的腫瘤細胞，基質細胞，溶骨細胞，成骨細胞和調節微環境的因子，諸如IL-1b,TNF-β,淋巴毒, IL-6，集落刺激因子，血管內皮生長因子，特異的基質金屬蛋白酶，以及最近研究發現的Osteoprogerin 和它的配體TRANCE 和RANK配體均在骨破壞中起作用，使溶骨活性增加，成骨能力下降，引起全身多處骨骼溶骨性破壞。
（四）高鈣血癥：
多發性骨髓瘤的骨破壞和細胞因子milieu可引起高鈣血癥。在多發性骨髓瘤的各個病期中歐美人的高鈣血癥發生率為25％-50％。中國人相對少見。症狀的嚴重性與血中游離鈣的水平和高血鈣出現的速度快慢相關。快速出現的中等度血鈣升高即可有感覺遲鈍，昏迷。而逐漸升高的高血鈣，在血鈣>3.8mmol/L時僅有輕度症狀。高血鈣的早期表現有多尿，夜尿症，煩渴，厭食，疲勞，虛弱。晚期症狀有表情淡漠，易怒，沮喪，注意力不集中，昏迷，肌無力，噁心嘔吐，腹痛，頑固性便祕，胃酸分泌增加，急性胰腺炎，瘙癢，視力模糊等等。長期臥床可加重高鈣血癥。高鈣血癥是多發性骨髓瘤病人腎功能衰竭的主要原因。也是腫瘤急症，應及時發現，及早處理。
（五）感染
多發性骨髓瘤病人異常增生的單克隆漿細胞抑制了正常免疫球蛋白生成。體液免疫和細胞免疫都有缺陷，很容易發生感染。治療多發性骨髓瘤應用的大劑量皮質激素增加感染的危險性。肺炎是最常見的感染，以往肺炎鏈球菌，葡萄球菌，嗜血桿菌流感是最常見的病原體。近年來，革蘭氏陰性菌較常見。感染亦是多發性骨髓瘤的死亡原因之一。
（六）神經系統病變
約15％病人因硬膜外的多發性骨髓瘤引起脊髓和神經根壓迫症狀。椎體壓縮性骨折可導致脊髓壓迫，截癱，或脊髓神經根壓迫產生根性症狀。顱內和腦膜的多發性骨髓瘤很少見。
（七）高粘滯血癥
5％多發性骨髓瘤病人有高粘滯血癥，在IgA型中發生率高，IgG型中較少見。血粘滯度升高，引起組織淤血，缺氧，影響神經系統，腎，肺功能，出現相應的症狀，引起神經功能紊亂，視力障礙，充血性心力衰竭。
（八）澱粉樣變
發生率10-15％。由輕鏈蛋白質和多糖複合物廣泛沉積在各器官組織，累及舌，腮腺，心臟，腎，神經系統，面板。引起心衰，腎病，巨舌等症狀。
（九）凝血障礙
多發性骨髓瘤有血小板減少，血管受損。粘膜面板出血，有瘀斑瘀點。疾病晚期可因顱內出血而死亡。
（十）髓外漿細胞瘤
相對少見。在上呼吸道，口咽部，消化道，性腺，乳腺，脾，面板，軟組織等處出現腫塊，由活檢證實，而骨髓檢查正常。髓外漿細胞瘤很少發生在淋巴結。
二、檢查方法和診斷
多發性骨髓瘤常有多臟器累及，所以有多種非特異性表現。診斷常被延誤。在有以下情況，例如：老年男性病人有新近發作的不能解釋的骨疼痛，反覆發作的肺部感染，尿路感染，貧血，腎功能不全時應該警惕多發性骨髓瘤。
（一）臨床檢查
仔細詢問病史，包括有無頭暈，骨痛骨折，反覆發熱咳嗽，尿急尿頻尿痛，嗜睡，思維紊亂，幻覺，厭食，嘔吐，便祕，神經根壓迫症狀。仔細體格檢查，主要檢查有無貧血，瘀點瘀斑，巨舌，體表腫塊，淺表淋巴結肝脾有無腫大，兩肺有無羅音，骨骼壓痛，畸形，腎區有無叩痛。神經系統檢查應包括有無肌無力，深反射有無減退消失，神經根壓迫症狀以及精神症狀。
（二）實驗室檢查
1、血液學檢查 所有病人都有不同程度的貧血，隨病情加重而貧血嚴重。外周血表現為正常色素，正常細胞性貧血。血片中紅細胞呈緡錢樣。白細胞和血小板正常或減少。血沉增快。漿細胞白血病時漿細胞佔血細胞總數20％以上，或漿細胞絕對數高於20*109/L。
2、單克隆蛋白 80％病人的血清蛋白電泳在β和γ之間有一狹窄的高峰為M蛋白或M成分。免疫球蛋白電泳可將多發性骨髓瘤進一步分型。
3、血清生化：可有不同程度的腎功能異常。低白蛋白血癥。血尿酸增高。LDH升高。病理性骨折癒合時礆性磷酸酶增高。
4、β2微球蛋白 血尿β2微球蛋白的量反映腎功能排洩功能和腫瘤細胞增殖情況。腎功能正常的情況下β2微球蛋白增高提示預後差。
5、尿液檢查 40％~70％病人的尿本週氏蛋白（Bence Jones蛋白，凝溶蛋白）陽性。這是一種小分子蛋白，經腎小球濾出。PH4.5-5的尿加熱至50-60℃時出現混濁沉澱物蛋白凝固，繼續加熱至90℃，此種蛋白會溶解。待尿冷卻到50-60℃時又會出現蛋白凝固。
6、骨髓檢查 正常骨髓中漿細胞數2％，骨髓塗片中漿細胞數15％是確診多發性骨髓瘤的依據之一。多發性骨髓瘤累及骨髓呈片塊狀。漿細胞分佈不均衡，呈瀰漫狀，局灶性的，間質性或以上幾種情況混合表現。漿細胞白血病的骨髓顯示漿細胞瀰漫替代正常造血細胞。漿細胞的形態可從幼稚的到成熟。骨髓瘤細胞分化程度和瀰漫程度決定預後好壞。分化差者預後差，生存期短。多部位多次穿刺或在影像學檢查陽性的部位穿刺可提高陽性率。
（三）影像學檢查
1、X線檢查 主要表現有三種，即瀰漫性骨質疏鬆，主要發生在脊柱，肋骨，骨盆。典型的蟲蝕樣，穿鑿樣改變，顱骨，骨盆，脊柱，肋骨，長骨多見。病理性骨折，長骨，肋骨，脊椎骨容易發生。
2、MRI 可準確評價腫瘤負荷，特別對檢出骨的孤立性病變較敏感，95％多發性骨髓瘤在MRI檢查中有異常。
3、PET 對X線，MRI檢出的小病變可以作出功能性的診斷。
4、核素 由於多發性骨髓瘤大多僅有溶骨改變而無成骨改變，核素骨掃描陰性率較高。在有骨折部位可陽性，所以在診斷中作用有限。
三、鑑別診斷
多發性骨髓瘤應與以下三種疾病相鑑別。
1、良性單克隆免疫球蛋白病：老年人多發，血清中有M蛋白，但無骨破壞，骨髓中漿細胞20％，尿本週氏蛋白陰性。數年後部分病人可能發展為多發性骨髓瘤。
2、淋巴漿細胞性淋巴瘤 較少見，佔所有非霍奇金淋巴瘤的1.4％。中位發病年齡63歲。男女比例相仿。73％有骨髓侵犯。淋巴結活檢見大量漿細胞樣淋巴細胞。骨髓穿刺見淋巴細胞。
3、骨轉移 多發性形溶骨或成骨性改變，骨髓穿刺見癌細胞。大多數能找到原發灶。無M蛋白，尿本週氏蛋白陰性。
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