例1 唐氏綜合症 在門診上經常會遇到一些孕婦懷孕後主動要求進行胎兒染色體核型分析，諮詢後得知這些孕婦曾生育21三體患兒，其中不乏高學歷、高素質的夫婦。一名35歲孕婦在某三級甲等醫院定期圍產保健，唐氏疾病篩查的結果為低危，沒有進行胎兒染色體分析，不幸的是孩子出生後表現為“21三體面容、貫通掌”，染色體核型確診為“21三體患兒”。
此外有些孕婦對於羊水抽取技術不是很瞭解，總認為風險大，且雙方均無遺傳病家族史，或已經生育了1個健康孩子，以為沒有必要進一步診斷而錯過了診斷的最佳時機最終造成不幸。因此只要是高齡孕婦都需進行產前診斷，對於藉助體外生殖技術受孕的孕婦也不例外。
例2 Duchenne型肌營養不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)是一種具有嚴重危害的X染色體連鎖隱性遺傳疾病，發病率為1/3500活產男嬰。該病是由於肌營養不良蛋白基因dystrophin突變導致肌細胞膜上骨架蛋白髮生結構和功能改變所致。DMD患者常在5歲左右發病，20歲左右因嚴重合並症而死亡。由於該病尚無有效的治療方法。
門診接診一對夫婦，女方的弟弟和2個舅舅為患者，目前懷孕4個月，超聲提示為男孩，家人非常擔心胎兒為患者。通過家系連鎖分析證實該女性為致病基因攜帶者，抽取羊水標本提取DNA後進行缺失分析和連鎖分析，證實該男性胎兒的X染色體為外祖父來源，沒有獲得致病的X染色體，胎兒出生後隨訪證實為正常。目前本研究所已經發現了6例患兒並建議引產。
例3 進行性近端型脊髓性肌肉萎縮症，簡稱脊肌萎縮症(spinal muscular atrophy, SMA)是一種較常見的染色體隱性遺傳病,主要臨床表現為進行性肌無力和肌萎縮。人群中致病基因攜帶者為1/50。位於5號染色體的運動神經元生存基因(survival motor neuron, SMN)是脊肌萎縮症的決定基因， 90～98％的SMA患者SMN1基因缺失。
一對近親婚配的夫婦連續3次生育SMA患兒，2例患兒已經夭折，帶著第三個孩子前來就診，患兒已不能行走，經查SMN1基因第7和第8外顯子為純和性缺失，支援SMA診斷。妻子孕18周前來產前診斷，證實胎兒為正常女性。由於SMA致病基因攜帶者在人群中機率高，生育SMA患兒夫婦的親屬仍有可能生育患兒，因此檢測人群中攜帶者，避免患兒出生將是SMA疾病產前診斷髮展趨勢。
例4 常染色體顯性多囊腎病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是人類最常見的單基因遺傳病之一，發病率為1/800，約有85％～90％的患者是由PKD1基因突變所致，其餘與PKD2及PKD3相關。該病目前尚無有效的治療方法，且為遲發顯性，不利於進行症狀前的診斷和預防。
門診接診一名男性自訴母親和舅舅均患有常染色體顯性遺傳的成人型多囊腎，該男子28歲時在單位體檢中發現自己與母親患有相同的疾病，其母親已經由於腎功能衰竭病危。該男子的妻子已經孕4個月，為避免胎兒患病要求對胎兒進行產前診斷。產前預分析顯示該家系為PKD1基因突變所致，產前診斷支援胎兒獲得致病染色體，孕婦決定引產。
產前診斷是現代醫學的巨大進步，隨著胎兒標本取材技術、分子診斷技術和影像學技術的日益完善，產前診斷將有更廣闊的發展空間。
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