在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的區域性解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。
臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發病率約佔出生嬰兒的0.4-0.8％，其中60％於1歲內死亡。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。
隨著心血管病理和病理生理的發展、醫學影像技術、體外迴圈技術的進步，經濟基礎改善和國家政策的大力支援，許多常見的先天性心臟病得到準確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。
常見的先心病有房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、肺動脈瓣狹窄、法洛四聯症、完全性大動脈轉位、肺靜脈異位引流、右室雙出口、主動脈縮窄等。
病因及發病機制：
先心病是遺傳和環境因素等複雜關係相互作用的結果。
下列因素可能影響到胎兒的發育而產生先天性性畸形：
1、胎兒發育的環境因素:
(1)感染，妊娠前三個月患病毒或細菌感染,尤其是風疹病毒，其次是柯薩奇病毒，其出生的嬰兒先天性心臟病的發病率較高。
(2)其它，如羊膜的病變，胎兒受壓，妊娠早期先兆流產，母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣，放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期的應用，母親年齡過大等均有使胎兒發生先天性心臟病的可能。
2、遺傳因素：
先天性心臟病具有一定程度的家族發病趨勢，可能因父母生殖細胞、染色體畸變所引起的。遺傳學研究認為，多數的先天性心臟病是由多個基因與環境因素相互作用所形成。
3、其它：
有些先天性心臟病在高原地區較多，有些先天性心臟病有顯著的男女性別間發病差異，說明出生地海拔高度和性別也與本病的發生有關。在先天性心臟病患者中，能查到病因的是極少數，但加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等風疹病毒性疾病和避免與發病有關的一切因素，對預防先天性心臟病具有積極意義。
先心病患兒的症狀有哪些：
1、心衰：
新生兒心衰被視為一種急症，通常大多數是由於患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床表現是由於肺迴圈、體迴圈充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
2、紫紺：
其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。在鼻尖、口脣、指(趾)甲床最明顯。
3、蹲踞：
患有紫紺型先天性心臟病的患兒，特別是法樂氏四聯症的患兒，常在活動後出現蹲踞體徵，這樣可增加體迴圈血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流，同時也增加靜脈血迴流到右心，從而改善肺血流。
4、杵狀指(趾)和紅細胞增多症：
紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多症。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
5、肺動脈高壓：
當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合徵時，被稱為艾森曼格氏綜合症。臨床表現為紫紺，紅細胞增多症，杵狀指(趾)，右心衰竭徵象，如頸靜脈怒張、肝腫大、周圍組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會,唯一等待的是心肺移植。患者大多數在40歲以前死亡。
6、發育障礙：
先天性心臟病的患兒往往發育不正常,表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
7、其它：
胸痛、暈厥、猝死。
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