抽動障礙(ticdisorders，TD)是起病於兒童期，以抽動為主要臨床表現的神經精神疾病。其發病是遺傳、生物、心理和環境等因素相互作用的綜合結果，確切病因和發病機制不清，中樞神經遞質失衡，紋狀體多巴胺活動過度或突觸後多巴胺受體超敏感為其發病機制的關鍵環節。TD的發病近年有增多趨勢，其臨床表現多樣，共患病複雜，診斷與治療需要予以規範。
一、臨床特徵
1．一般特徵：起病年齡2～21歲，以5～10歲最多見。病情通常在10一12歲最嚴重；男性明顯多於女性，男女之比為3―5：1。
2．抽動：為一種不自主、無目的、快速、刻板的肌肉收縮”。抽動的表現複雜多樣，分類見表1。其中運動性抽動是指頭面部、頸肩、軀幹及四肢肌肉不自主、突發、快速收縮運動；發聲性抽動實際上是口鼻、咽喉及呼吸肌群的收縮，通過鼻、口腔和咽喉的氣流而發聲。運動性抽動或發聲性抽動可進一步分為簡單和複雜兩類，有時二者不易分清。與其他運動障礙不同，抽動是在運動功能正常的情況下發生，且非永續性存在。病初抽動症狀通常從面部開始，逐漸發展到頭、頸、肩部肌肉，而後波及軀幹及上、下肢。抽動形式也可以從一種形式轉變為另一種形式，不斷有新的抽動形式出現。抽動頻度強度在病程中呈現明顯的波動性，新的抽動症狀可以取代舊的抽動症狀，或疊加在舊的抽動症狀之上。病程較長的患兒，有時在出現抽動或發聲後，迅速做一另外動作企圖掩飾，使得臨床表現更加複雜。抽動症狀常常時好時壞，可暫時或長期自然緩解，也可因某些誘因而加重或減輕。常見加重抽動的因素包括緊張、焦慮、生氣、驚嚇、興奮、疲勞、伴發感染、被人提醒等。常見減輕抽動的因素包括注意力集中、放鬆、情緒穩定等。40％～55％的患兒於運動性抽動或發聲性抽動之前有身體區域性不適感，稱為感覺性抽動，被認為是先兆症狀(前驅症狀)，年長兒尤為多見，包括壓迫感、癢感、痛感、熱感、冷感或其他異樣感。運動性抽動或發聲性抽動很可能與對區域性不適感的緩解相關。
3.共患病：大約半數患兒共患一種或多種心理行為障礙，包括注意缺陷多動障礙(ADHD)、學習困難、強迫障礙、睡眠障礙、情緒障礙、自傷行為、品行障礙、暴怒發作等。其中共患ADHD最常見，其次是強迫障礙。TD共患病的發生存在性別差異，通常ADHD、學習困難、品行障礙和暴怒發作的發生男性較多，而強迫障礙和自傷行為的發生則女多於男。共患病進一步增加了疾病的複雜性和嚴重性，影響患兒學習、社會適應能力、個性及心理品質的健康發展，給治療和管理增添諸多困難”。
二、診斷
1．診斷方法：尚乏特異性診斷指標。目前主要採用臨床描述性診斷方法，依據患兒抽動症狀及相關伴隨精神行為表現進行診斷。因此，詳細的病史詢問是正確診斷的前提，而體格檢查包括精神檢查和必要的輔助檢查也是必需的，檢查目的主要在於排除其他疾病。腦電圖、神經影像及實驗室檢查一般無特徵性異常。少數患兒可有非特異性改變，如腦電圖檢查可發現少數患兒背景慢化或不對稱等；頭顱cT或MRI檢查顯示少數患兒存在尾狀核體積偏小、額葉及枕葉皮質稍薄、腦室輕度擴大、外側裂加深等非特異性結構改變，檢查目的主要是排除基底神經節等部位有
無器質性病變，如肝豆狀核變性(Wilson病)及其他器質性錐體外系疾病。
2．臨床分型：根據臨床特點和病程長短，本病可分為短暫性TD、慢性TD和Tourette綜合徵(Tourettesyndrome，TS)三種類型。短暫性TD是最多見的一種型別，病情最輕，表現為1種或多種運動性抽動和(或)發聲性抽動，病程在1年之內。慢性TD是指僅表現有運動性抽動或發聲性抽動(二者不兼有)，病程在1年以上。TS又稱多發性抽動症，是病情相對較重的一型，既表現有運動性抽動，又兼有發聲性抽動，但二者不一定同時出現，病程在1年以上。過去常稱的“抽動穢語綜合徵”這一病名欠妥，因為穢語的發生率不足三分之一，穢語並非診斷Ts的必備條件，又具有明顯的貶義，現已被棄用。短暫性TD可向慢性TD轉化，而慢性TD也可向Ts轉化。
有些患者不能歸於上述任何一類，屬於尚未界定的其他型別TD，如成年期發病的TD(遲發性TD)。而難治性TD是近年來小兒神經、精神科臨床逐漸形成的新概念，係指經過氟哌啶醇、硫必利等常規抗TD藥物足量規範治療1年以上無效，病程遷延不愈的TD患兒。多種器質性疾病也可引起TD，即繼發性TD，臨床應注意排除。繼發性TD的原因很多，包括遺傳因素(如唐氏綜合徵、脆性x綜合徵、結節性硬化、神經棘紅細胞增多症等)、感染因素(如鏈球菌感染、腦炎、神經梅毒、克一雅病等)、中毒因素(如一氧化碳、汞、蜂等中毒)、藥物因素(如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡馬西平、苯巴比妥、苯妥因、拉莫三嗪等)及其他因素(如卒中、頭部外傷、發育障礙、神經變性病等)。
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