精神發育遲滯(Mentalretardation)又稱精神發育不全,是一種可由多種原因引起的腦發育障礙所致的綜合徵,以智力低下和社會適應困難為主要特徵,可伴有某種精神或軀體疾病。於發育期起病,隨年齡增長,智力也稍有進步,但中、重度患者仍給家庭社會帶來沉重負擔。輕度患者的身體發育無明顯異常,在徵兵體驗中常被忽視而入選,造成部隊訓練和管理困難,應予以注視。
本病較常見,國外報道總患病率為8‰(英)~10‰(美),其中中、重度者均為2‰。我國1982年十二個地區聯合調查結果:中、重度患病率為3.33‰,尚無輕度患者的患病率資料。外報道的患病率均為農村高於城市,男性高於女性。
病因病理病機
病因複雜。國外資料指出:約20%精神發育遲滯是由環境因素引起,25%由染色體異常或基因異常引起,一半以上患者找不出病因。還發現85%重度患者可找出生物學病因,如染色體異常、先天性疾病、代謝與內分泌異常、感染、中毒、外傷等物理性因素等。引起精神發育遲滯的心理社會因素難以分析歸納,現將較肯定的原因歸納如下:
1、遺傳異常:主要指由基因或染色體異常所致的神經系統發育不良、畸形或先天性代謝Down綜合徵、Turner綜合徵;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆;神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。
2、胎兒期獲得性異常:妊娠前三個月是胎兒神經系統結構初步形成階段,易遭受致病因素的損害,而導致明顯的畸形。在胎兒期母體的感染(病毒、螺旋體、弓形體)、腹部外傷或放射線照射、精神活性物質中毒、甲狀腺機能低下等內分泌疾病、妊娠毒血症、營養不良、缺氧等嚴重疾病均系精神發育遲滯的病因之一。
3、圍產期疾病:包括早產、難產、分娩過程中腦損傷,新生兒窒息及核黃疸等。
4、出生後疾病:出生後頭2年,腦發育最快,致病因素在此期內造成的腦損害也嚴重。學齡前是最關鍵時期,其次為小學年齡期。致病原因很多,如感染(特別是中樞神經系統的感染)、顱腦外傷、中毒、癲癇、營養不良、內分泌或代謝疾病及疫苗接種後腦炎等。
近年來研究表明:各種感覺器官的刺激是促進腦神經纖維發育增生的重要因素。發育期的社會環境因素,特別是嬰幼兒期的教育都會影響腦發育。狼孩、猴孩的研究證明:嬰幼兒期文化教育機會的剝奪,給腦正常發育帶來的損害是以後任何精心教育也無法補救的。流行學調查發現低智商常與社會經濟文化水平低、住房擁擠、家庭環境不穩定等有明顯關係。
臨床表現
精神發育遲滯以智力低下及社會適應不當的主要表現。智力高低一般用智力測驗測定,社會適應能力的衡量標準較複雜,常與年齡、職業要求、社會文化背景等因素有關。智力低下程度與社會適應能力程度並不經常一致,有些智商較低者的社會適應能力還可以,因此,不宜單純根據智力水平來診斷精神發育遲滯。以往根據症狀嚴重程度分為愚魯、痴愚和白痴三級。中國精神疾病分類中採用4級分類。
1、輕度:智商為50~69。佔精神發育遲滯的大多數。在學齡前期的智力發育、說話、走路均比同齡兒童緩慢。勉強能小學畢業,但多不能進入中學、學習中機械記憶尚可,理解記憶困難,特別是數學猶為困難。日常生活用語困難不大。但說話內容單調、幼稚。情緒發育也不成熟,對善惡等道德觀念的區分能力差。身體發育無特殊異常,能在指導下從事簡單勞動,學習簡單技術,但缺乏主動性。部份患者有多動症表現。從其性格特徵上可分穩定型與不穩定型兩類;前者較安靜,易於接受教育,掌握一定的技能,尚能適應社會環境,容易得到同情和照顧;不穩定型又稱興奮型,興奮、多動、喋喋不休,缺乏自知之明、社會適應差、常使人討厭或遭到戲弄。“相當”於“愚魯”。
2、中度:智商為35~49。約佔精神發育遲滯的10~20%。在學齡前能學會簡單生活用語,但詞彙貧乏,不能表達較複雜的內容,不易與同齡兒童建立合群關係,進入小學後發現其接受與理解能力均較同齡兒童差,能計算個位十位數的加減法,難以進入較高年級學習。經適當訓練,能學會一些簡單勞動,生活需人督促和照顧,缺乏自發性。情緒波動,不易控制。身體較小,面容較特殊,很容易被發現有智力低下,相當於“痴愚”。
3、重度:智商為20~34。約佔精神發育遲滯的1%,從小就發現有軀體及運動功能發育遲緩,長至成人也只能達到4~5歲正常兒童的智力水平,完全不能上小學。經過訓練學會自己吃飯及基本衛生習慣,在監護下生活,不能進行生產勞動,常伴有其他先天疾病、癲癇發作;可因發生感染或罹患軀體疾病而早年夭折。
4、極重度:智商為20以下,極少見,約佔精神發育遲滯的1%以下。出生時即有軀體和神經系統異常,一般不能學會走路與說話,只能發出類似叫人的簡單聲音。感覺遲鈍,不能躲避危險。生活完全不能自理。重度與極重度相當以往診斷的“白痴”。從性格特徵上分為愚蠢呆板的遲鈍型和不受約束,任性易怒的興奮型。
身體症狀:輕者可有門齒切面不整,諸齒排列不齊,面板鬆弛、乾燥,並無明顯陽性神經系統體徵。中、重度患者多有軀體和神經系統體徵,如全身發育障礙;巨人症,侏儒症或病態肥胖等;頭顱畸形;巨頭、尖頭、長頭、斜頭、舟形頭等;此外還有指趾畸形、掌跖皮紋異常、兩眼距增寬、耳廓畸形等;以及運動麻痺、肌張力亢進、共濟失調、言語障礙或聾啞等神經系統體徵。
診斷與鑑別診斷
由於嬰幼兒期的精神和身體發育速度存在著個體差異,故除參考正常兒童發育標準外,還需結合詳細的養育史和家庭環境,社會環境等因素,進行綜合判斷。《中國精神疾病分類與診斷標準第二版》中精神發育遲滯診斷標準:
1、起病於18歲以前;
2、智商低於70;
3、有不同程度的社會適應困難。
輕度精神發育遲滯的診斷標準:
1、智商50~69;
2、無明顯言語障礙;
3、學習能力不能順利完成小學教育,能學會一定的謀生技能。
中度精神發育遲滯的診斷標準:
1、智商35~49;
2、能掌握日常生活用語,但詞彙貧乏;
3、不能適應普通學校學習,但可以學會生活自理與簡單勞動。
重度精神發育遲滯的診斷標準:
1、智商20~34;
2、言語功能嚴重受損,不能進行有效的語言交流;
3、生活不能自理。
極重度精神發育遲滯的診斷標準:
1、智商低於20;
2、言語功能缺失;
3、生活完全不能自理。
本病的病因診斷,要了解患者的雙親有無不良嗜好,母親於懷孕期有無病毒感染,或其它慢性疾病、精神疾病等,有無急或慢性中毒、放射性物質接觸史、有無地方病傾向及服藥情況等。還應進行詳細的軀體檢查、神經系統檢查、染色體檢查及其它相關的輔助檢查等。應排除腦器質性疾病、精神分裂症及兒童孤獨症等。
預後
因病因和疾病嚴重程度而異。輕、中度者隨年齡的增長,智力可逐漸有所改善,但仍低於同齡正常人。預後與腦障礙、抵抗力低、生活適應能力低下等因素有關,重者一般早逝。
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