兒童孤獨症譜系障礙(autismspectrumdisorders)，簡稱孤獨症(也叫自閉症)是一類常見的神經系統發育障礙疾病，以社會交往障礙、狹隘興趣和重複刻板行為以及感官異常為主要特徵。近年來，在世界各國孤獨症患病率均顯著上升，估計全球患病率大約在1％左右，成為導致兒童殘障最常見的原因之一。醫生對孤獨症認識和診斷水平的改善，公眾對孤獨症意識的提高以及孤獨症診斷標準的修訂是導致孤獨症患病率提高的主要原因。
儘管孤獨症患病率高，致殘率高，但是孤獨症又是在各類導致兒童殘障疾病中治療和干預效果最佳一種。給予科學干預多數孤獨症兒童可以獲得不同程度的改善，相當一部分的兒童可以在成年後擁有獨立生活、學習乃至工作的能力，少部分的兒童還可以為社會做出重要貢獻，尤其是早期獲得診斷和干預的兒童，其改善的空間更大。因此，世界各國都將孤獨症早期診斷和早期干預作為孤獨症防治的重點工作。新修訂的精神疾病診斷分類手冊第五版(DSM-5)明確指出，作為一類先天性的發育行為障礙，孤獨症的症狀必定在嬰幼兒早期出現，這為醫生對孤獨症進行早期診斷提供了合理的依據和標準。
不像某些先天缺陷那樣在孩子出生之時就能表現出來，對於孤獨症來說，儘管敏感的家長可以在不滿一歲的嬰兒時期就感覺到孩子的與眾不同，發現孩子的早期徵象，少數有經驗的醫生也有能力在一歲內就做出診斷，但是對於大多數患兒來說，還是要等到一定年齡的時候才開始明顯地表現出孤獨症症狀。
通常在3歲以後確定孤獨症的診斷是比較可靠的，診斷的穩定性比較高，也就是說在低年齡診斷孤獨症有時是不可靠的。當然這與醫生是否按照規範的程式、是否使用高質量的診斷量表和評估工具有關，也與確診醫生的個人臨床經驗有密切的關係。那麼我們有沒有必要為了保證診斷的可靠性，而都在三歲以後才給予明確的診斷呢?答案顯然是否定的。對於孤獨症以及其他的發育障礙性疾病，例如智慧障礙、腦癱等，早期診斷已經被證明是極其重要的，原因就在於早期診斷就可以早期干預，也就是早期治療。
對於孤獨症兒童來說，如果我們可以在孩子兩歲，甚至一歲左右給予診斷，同時及早開始治療，那麼孩子獲得改善的機會就會明顯高於在較大年齡才開始干預的，可以起到事半功倍的效果。當然，也有人指出，鑑於早期診斷的不可靠性以及診斷標籤帶來的負面影響，對於那些症狀並不明顯的孩子，可以不確診;但不確診不等於不幫助，同時依然要給予針對性的干預治療。不能非要等到孩子年齡大了、症狀變得典型了再開展干預治療。
那麼孤獨症有哪些早期徵象呢?即使在正常發育的一歲左右的兒童，由於主要生活活動均由家庭父母照顧，我們對其社會交往並無很高的要求，並不要求孩子具有與別的孩子交往的能力;正常孩子在一歲左右不出現語言的情況也並非少見;孩子的運動能力還處在剛剛學會走路前後的階段，尚沒有“能力”去表現諸如轉圈、排列物品等刻板行為。因此即便是最有經驗的醫生，早期診斷孤獨症也很不容易。
但早期診斷並非不可能。要早期發現孤獨症，需要讓兒童保健工作者以及家長知曉的是：兒童最早的症狀通常不是孩子的存在某些異常行為，而是缺乏某些正常行為。包括以下幾點：
1、孩子對自己的名字沒反應，或僅當有人徑直走向他並做鬼臉時才對自己的名字有反應;
2、孩子曾經說過幾個詞，之後不會說了(語言倒退);
3、2歲的兒童出現社會能力倒退。例如，一個孩子原本會玩拍手或玩類似“蟲蟲飛”和躲貓貓遊戲，會揮手再見，但後來又失去這些能力;
4、一個孩子原本會有意義地運用幾個詞，諸如“爸爸”或“瓶子”或“鴨子”等，然後逐漸不會用了，也沒有出現其它新詞彙。
5、孩子已經學會用手指指物表達要求，但從不用“指”來向其他人展示物品或引起他人注意。
超過一半的父母因為孩子不會說話而帶孩子去看醫生或尋求幫助。對於一歲半以上的兒童，不能有意義地說話(例如有指向性地叫“媽媽、爸爸”)必須注意孤獨症的可能。當然我們知道，引起孩子不說話或輕度語言落後的原因有很多。既包括孤獨症，也包括特發性語言發育障礙、智力障礙、腦癱、聾啞等。醫生要注意的是，不要很隨意地、安慰性地向父母講“別擔心，大一點就會好”。醫生可以將語言問題看作孩子是否患孤獨症的切入點，開始詳細瞭解孩子的其他情況，收集更多的其它的發育、行為相關資訊，據此做出初步的判斷或轉診。
另外要注意，在我國，要讓兒科醫生在普通的診室中診斷孤獨症其實非常困難，原因包括普通診室通常缺少讓孩子自由玩耍的空間和玩具;兒科醫生看診的時間非常有限，難於觀察到孩子前述能力的缺乏;一般的孩子都懼怕醫生，而出現不看著醫生、對別人的講話沒有迴應、不願意做遊戲的現象。
合理使用常用篩查工具是提高孤獨症早期診斷的重要手段。現在國內外有很多孤獨症篩查測試，如修訂版幼兒孤獨症行為量表，可用於一歲半至2歲幼兒篩查，是國內最常用的篩查量表;交流與象徵行為量表，適用於6個月至2歲的嬰幼兒;第一年問卷(first yearinventory，FYI)，可用於9月至1歲嬰幼兒;早期孤獨症特徵篩查量表(Early Screening for Autistic Traits，ESAT)，適合年齡是15-18月的幼兒; 這些量表多數都有中文版本，初級保健醫生可以運用。
不過，這些篩查測試的存在問題恰恰與我們所估計的相反。專家們原本擔心這些測試可能存在“過度診斷”，會把大批沒有患孤獨症的兒童納入孤獨症的行列。但事實上，這些測試卻漏掉許多本應診斷為孤獨症的病例。
美國佛羅里達州立大學研究者通過觀察發現，以下特徵可以作為不同年齡嬰幼兒孤獨症早期警示訊號(red
flags)。如果孩子出現以下任何一項表現，說明孩子應該儘快轉往送往專業機構進行孤獨症進一步評估。
表 嬰幼兒孤獨症早期警示訊號
到6個月大，孩子還沒有出現大笑或其他熱情、愉快的表情
到 9個月大，孩子對聲音、微笑或其他面部表情仍沒有互動式的分享
到12個月還不會咿呀學語
到12個月還不會做手勢，譬如用手指指物、給他人展示東西、伸手夠東西、招手等
到16個月還沒有語言
到24個月還不能說出兩個單片語成的有意義的片語(不包括模仿或重複的語言)
在任何年齡出現言語、咿呀學語、社交能力方面的退化
我們應該如何看待早期篩查的可疑陽性結果?如上所述，有豐富經驗的兒科發育行為專科醫生已經可以在一歲左右，甚至一歲前就對個別典型的病例做出孤獨症的診斷。但在實際工作中，在多數情況下醫生還是會比較慎重。醫生們的確發現，有些孩子沒有能夠通過篩查，即篩查陽性或可疑陽性，在一歲左右就會有一些孤獨症的早期徵象，例如叫之不應(不是聽力問題);目光不能注視(不是視覺障礙);缺乏對母親的依戀情感;但是這些孩子並沒有刻板行為;語言沒有出現，卻也在發育容許的範圍之中;對於這樣的孩子，醫生通常不做出診斷，但給予干預指導;同時要求每一個月或兩個月進行一次隨訪跟蹤。如果孩子的情況逐漸好轉，這是大家都期盼的結果;如果孩子的問題似乎逐漸明顯，醫生也會根據情況作出最終診斷並開展強化干預。
那麼家長會問，為什麼不一開始就給予強化的干預呢?原因是對於低年齡的孩子，豐富環境的教育活動可能是足夠的，並不耽誤孩子的病情;另外，由於孤獨症預後總體不樂觀或者問題的嚴重性，“孤獨症”的診斷會讓這個階段的家長處在過度焦慮的狀態中，這不一定恰當;因為在臨床實踐中，的確有些孩子在6個月到一歲左右有這些問題，後來逐漸好轉，發育成為正常兒童。美國兒科學會在2008年指出，初級保健兒科醫生在嬰兒9個月健康保健檢查過程中，必須對孩子是否有孤獨症的早期徵象進行詢問、觀察和記錄，發現上述早期徵象，如果不能確定診斷，應該向專科醫生轉介，同時向家長提供簡易的早期干預方法。
事實上，在一歲前後，尤其是一歲前的早期干預活動與正常兒童的養育並沒有太大的區別，並非很專業很高深的技術或措施，而是正常教育的強化，即豐富環境的教育活動。重點要領包括以下幾點：
1、儘可能不讓孩子獨自閒著(或獨自忙著)，父母總是在與孩子處於一對一、面對面地互動中。
2、父母要利用豐富的眼神、真實略帶誇張的表情與動作、動聽的語言對孩子進行密集的社互動動。父母要熱情奔放、言語抑揚頓挫。
3、父母要藉助孩子生理需求、日常養育活動、親子游戲等過程中開展干預。儘可能避免孩子看電視或玩電腦遊戲。多做傳統嬰幼兒遊戲。
4、強調父母對嬰兒氣質的瞭解，據此實施個體化教養，幫助孩子形成安全依戀。
5、強調根據兒童社交發展的規律開展相關的親子游戲和社互動動活動。
無論孩子是否反應，父母不要因此受到影響。如果孩子反應恰當，那就愉快地繼續這樣的活動;如果孩子沒有反應，不要因感受挫敗而停止計劃中的教育活動，要保障孩子在這個時期，在與父母以及家人豐富的社互動動中成長。也許孩子逐漸改善了，不是孤獨症了，我們和父母樂觀其成;也許孩子隨著年齡增長，孤獨症相關特徵依然，那麼我們並沒有耽誤孩子，嬰兒早期神經系統可塑性理論告訴我們，此前的教育干預活動對孩子的症狀有緩解的效應，甚至發生了重要的逆轉緩解效應。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。