GM1節苷脂沉積病該病為常染色體隱性遺傳性疾病，預後不良。GM2節苷脂沉積病。酸性一β一半乳糖苷酶的原發性缺乏產生嬰兒性家族性黑朦性痴呆，稱為GM，沉積病。主要病理改變為大腦皮質中神經細胞內有大量類脂沉積，細胞變性、消失，晚期有髓鞘脫失和膠質細胞增生。
神經節苷脂沉積病的病因和發病機制
1、GM1節苷脂沉積病
GM1節苷脂沉積病是因為患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻斷了GM1降解過程所造成。該酶的作用是使GM1和其他含半乳糖的低聚糖分子所結合的半乳糖基水解脫離，其編碼基因位於3p21.33。基因突變的變異型較多，故在臨床上亦呈現症狀迥異的各種亞型。為方便臨床診斷、預後判斷和遺傳諮詢，本病通常分為嬰兒型（Ⅰ型）、幼年型（Ⅱ型）和慢性晚髮型（Ⅲ型）。患者除GM1外，各種組織中還有硫酸角質素等的累積。該病為常染色體隱性遺傳性疾病，預後不良。
2、GM2節苷脂沉積病
本組疾病是由於缺乏β-氨基己糖胺酶A、B或啟用蛋白（GM-A）所致的常染色體隱性遺傳病。該酶缺乏時，GM2分子所結合的N-乙醯半乳糖（NANA）不能被水解脫離，造成GM2降解障礙，沉積在體內。己糖胺酶（Hex）有兩種同工酶，即己糖胺酶A（HexA）和己糖胺酶B（HexB）。兩者均能水解糖蛋白和糖脂，但僅HexA能水解GM2神經節苷脂，且須依賴GM2啟用蛋白（GM2A基因編碼產物），故HexA、HexB或GM2A任一基因突變均可能引起HexA、HexB或GM2啟用蛋白的缺陷，從而使得GM2神經節苷脂降解障礙而在細胞內堆積，即GM2神經節苷脂沉積症。兩種同工酶均由兩條多肽鏈組成：HexA者為α和β兩條肽鏈（α、β）；HexB則為兩條p肽鏈（β、β）。α、β鏈和GM2A的編碼基因分別位於15q23-q24、5q13和5q33.1。α肽鏈基因突變即導致HexA活性喪失，臨床表現為Tay-Sachs病（B型GM2節苷脂沉積病）；β肽鏈基因突變時，HexA和HexB兩酶活性均喪失，臨床表現為Sandhoff病（O型）；GM2A基因突變時，GM2啟用蛋白缺陷，表現為AB變異型。
神經節苷脂沉積病的症狀
1、GM1節苷脂沉積病
（1）Ⅰ型（嬰兒型）：最嚴重的一型，患兒多在3～6個月發病，少數於新生兒期起病。初起表現為全身肌張力低下，吸吮力差，餵養困難，對外界反應差。出生數月內即可見肝、脾大，常伴醜陋面容，如前額凸出、大耳、鼻樑低平、齒齦增生和巨舌。患兒精神、動作發育遲緩，至7～8個月時尚不能獨坐；對聲音敏感，稍加刺激即可使驚跳；動作失定向並逐漸出現眼震顫、陣發性痙攣、驚厥、腱反射亢進、腰部脊柱後突、關節強直等症狀。如能存活至1歲以上，患兒常呈去大腦狀態，且易反覆罹患呼吸道感染，多在2歲左右死於支氣管肺炎。患兒的骨髓、肝脾、淋巴結中可找到特殊的泡沫細胞。骨骼X線片常顯示多發性骨發育不良、骨質疏鬆、椎體前緣尖突和畸形等現象。約50％患兒眼底檢查可發現櫻紅色斑，部分患者有角膜雲翳。
（2）Ⅱ型（晚發嬰兒型，或稱幼年/少年型）：發病年齡稍晚，多數在12～18個月發病。首發症狀常是步態異常、易摔跌等行走不穩，繼而上肢運動不穩，不能獨坐、獨站和失語，逐漸發展至痙攣性四肢癱瘓，常見癲癇發作。患兒通常無外周神經受累和肝、脾大，視網膜和角膜無病變，視力正常，面容正常。骨骼X線片可見輕度髖臼和胸、腰椎椎體發育不良，近端掌骨畸形。患兒常因肺部感染在3～10歲內死亡。
（3）Ⅲ型（慢性晚髮型，成年型）：4歲以後發病，多數在兒童期和青春期，亦有遲至三四十歲者。患者常以構音障礙和肌張力改變為初始症狀，病情進展緩慢，可長達數10年，智慧可能輕度受損，通常無共濟失調、肌陣攣、癲癇等症狀，無面容異常、肝、脾大，無視網膜、角膜病變。骨骼X線片可能見到脊椎椎體輕度扁平。
2、GM2節苷脂沉積病
由於基因突變的種類繁多，該類疾病的臨床表現變異甚大。患兒出生時多無明顯異常，隨沉積物逐漸增多而逐漸發病。根據起病年齡不同，GM2神經節苷脂沉積症可分為：嬰兒型（包括Tay-sachs病、Sandhoff病及AB變異型）和遲髮型（包括晚發嬰兒型、少年型及成人型）。
（1）Tay-Sachs病（TSD）：本病又稱為B型GM2節苷脂沉積病（Ⅰ型），是由於己糖胺酶α鏈（基因定位15q23-24）缺陷，GM2在神經元累積所導致，發病率約為1/112000。根據起病年齡和臨床表現可分為嬰兒型、晚發嬰兒型和晚髮型（兒童、青春期、成人）。
（2）Sandhoff病：本病又稱為O型GM2節苷脂沉積病（Ⅱ型），是由於己糖胺酶β肽鏈的編碼基因（位於5q13）突變所致。由於β肽鏈的缺陷，患兒己糖胺酶A和B的活力均缺如。HexA缺乏導致了GM2累積，部分累積的GM2也可通過代謝旁路脫去N-乙醯神經氨酸，衍生為無涎醯神經節苷脂（GA2）；但由於GA2的進一步降解仍需在HexB的參與下進行，故Sandhoff病患兒同時有GM2和GA2的累積。此外，因為紅細胞糖苷脂的降解過程亦必須依靠HexB的水解作用，紅細胞糖苷脂也貯積在各種內臟中。患兒腦組織中GM2含量超出正常100～200倍，GA2亦達正常的50～100倍。肝、腎、脾內臟中則以紅細胞糖苷脂沉積為主。
本病臨床表現與Tay-Sachs病極相似，患兒在出生後數月內大多正常，僅驚跳現象較多，至6足月左右逐漸出現肌張力降低、不能坐與站、失明、驚厥、輕度肝、脾大等症狀。病情進展迅速，尚無有效治療方法，常在2歲內死亡。
3、AB變異型
AB型少見，臨床表現類似Tay-Sachs病，但小腦症狀相對明顯。
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