先天性心臟病患者除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。在全面瞭解先天心臟病之前，先了解下先天性心臟病的概念，先天性心臟病是在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的區域性解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。
先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。其發病率約佔出生嬰兒的0.8％，其中60％於<1歲死亡。發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。隨著心血管醫學的快速發展，許多常見的先天性心臟病得到準確的診斷和合理的治療，病死率已顯著下降。
先天性心臟病是在人胚胎髮育時期(懷孕初期2-3個月內)，由於心臟及大血管的形成障礙而引起的區域性解剖結構異常，或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。
傳統分類方法：
常見的先天性心臟病主要有室間隔缺損、房間隔缺損、動脈導管未閉、法魯氏四聯症。
主要根據血流動力學變化將先天性心臟病分為三組。
(1)無分流型(無青紫型)即心臟左右兩側或動靜脈之間無異常通路和分流，不產生紫紺。包括主動脈縮窄、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄以及肺動脈瓣狹窄、單純性肺動脈擴張、原發性肺動脈高壓等。
(2)左向右分流組(潛伏青紫型)此型有心臟左右兩側血流迴圈途徑之間異常的通道。早期由於心臟左半側體迴圈的壓力大於右半側肺迴圈壓力，所以平時血流從左向右分流而不出現青紫。當啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動脈或右心室壓力增高，並超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉、主肺動脈隔缺損，以及主動脈竇動脈瘤破入右心或肺動脈等。
(3)右向左分流組(青紫型)該組所包括的畸形也構成了左右兩側心血管腔內的異常交通。右側心血管腔內的靜脈血，通過異常交通分流入左側心血管腔，大量靜脈血注入體迴圈，故可出現持續性青紫。如法洛四聯症、法洛三聯症、右心室雙出口和完全性大動脈轉位、永存動脈乾等。
遺傳學分類：
遺傳病共分五大類，即單基因病、多基因病、染色體病、線粒體病和體細胞遺傳病，除體細胞病主要與腫瘤有關外，其餘四種均與心血管病有關。
(1)單基因病即孟德爾遺傳病，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳。目前約有120種單基因病伴有心血管系統缺陷性綜合徵，其中部分已確定了分子遺傳缺陷的基因定位及基因突變，如常染色體顯性遺傳方式的馬凡綜合徵、Noonan綜合徵、Holt-Oram綜合徵、不伴耳聾的長Q-T綜合徵(LQT)和主動脈瓣上狹窄等;常染色體隱性遺傳方式的Ellis-Van綜合徵、伴耳聾的LQT綜合徵等。
(2)染色體病即由染色體畸變所致疾病。在人類染色體病中約有50種伴有心血管異常。常見的主要有21-三體綜合徵(Down綜合徵)，該綜合徵心血管受累的頻率為40％～50％，主要為心內膜墊缺損、室間隔缺損和房間隔缺損，法洛四聯症和大動脈轉位也有報道。
18-三體綜合徵(Eward綜合徵)心血管受累的頻率接近100％，最常見的為室間隔缺損和動脈導管未閉，房間隔缺損也很常見，其他心臟異常包括主動脈瓣和/或肺動脈瓣畸形、肺動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、大動脈轉位、法洛四聯症、右位心和血管異常。
13-三體綜合徵(Patau綜合徵)心血管受累的頻率約為80％，常見的有動脈導管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損、肺動脈狹窄、主動脈狹窄和大動脈轉位等。這三種綜合徵的大部分患兒被認為染色體不分離所致也與母親生育年齡有關。
(3)線粒體病是一類由線粒體DNA突變所致，主要累及神經系統、神經肌肉方面的遺傳性疾病，有些心肌病屬於線粒體病。
(4)多基因遺傳病是指與兩對以上基因有關的遺傳病，其發病既與遺傳因素有關，又受環境因素影響，故也稱多因子遺傳。如法洛四聯症等。
先天性心臟病患兒會出現紫紺、心力衰竭等症狀，新生兒若發生心力衰竭，此時患兒情況嚴重，需立刻就診治療。
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