該病最早由Mayer於1829年報到，後來Rokitansky等對本病進行了深入研究，故該徵被稱為Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser綜合徵，發生率約1/5000，按這個比例我國大約有13萬患者存在。該病系胚胎期苗勒氏管早期發育正常，進入中期後停止發育或發育不同步所致，因此輸卵管卵巢正常，而子宮和陰道缺如。因生殖、泌尿、骨骼、心血管、消化系統均來源於中胚層，故常合併這些系統的異常。
一旦確診，患者最常問到的問題一是什麼原因造成的。雖然MRKH綜合徵是一種先天疾病，但主要原因卻與外界一些不良因素有關，如環境因素、病毒感染、致畸藥物、有害物質以及營養失衡等影響了胚胎髮育有關，但具體到每一位患者，又有很多找不到明確的原因。該病多發生在胚胎6-9周(月經規律的話即停經8-11周)，因來源於生殖嵴的性腺發生較早，所以患者均有正常的卵巢，染色體核型也為46，XX，故患者一般均外觀發育較好，都表現為正常女性體態。
患者關心的另一個問題即如何治療，擺在面前的兩個訴求，性生活和生育問題。陰道成形解決了婚後的性生活問題，這已不是什麼難題，把握好手術時機，因人而異選擇不同的手術方式即可，而生育卻是一個很難解決的問題，目前醫學界能想到的解決方法包括代孕和子宮移植。代孕的方法理論上可行，實踐中也有為數不少的成功案例，患者由此得到生物學上與自己有血緣關係的孩子，但這種方式牽涉到倫理、政策、管理、法律等諸多問題，使的其在很多國家都是被禁止的，在我國也是不合法的。另一種方式即子宮移植，這種方式感覺離我們很遠，國內的學者也認為代價太大不太可行，但患者諮詢的也不少，在這裡也做一些簡單的介紹。進行這項研究比較早的是土耳其，成功移植後經過2年的觀察，醫生為這位患者進行了體外受精胚胎種植，但終未獲成功生育。近日瑞典的醫生報道了9例移植的病例，目前尚在觀察中。而這種治療方式所涉及的技術難題、供體的來源及高昂的費用，也使其很難在臨床推廣，且最終能否成功生育則面臨著更大的挑戰。
帶著無奈回答了患者母親的諮詢，並和她溝通了孩子成長中的身心問題，現在這種病例多在青春期即能診斷，這個時期正是孩子精神心裡最敏感的階段，隱瞞病情不可取，因為獲取知識的途徑很多，逐漸引導孩子接受現實，面對身體的疾患，培養孩子堅強樂觀的人生態度，可能意義更大吧。
傷心的母親走出診室時沒有忘記道一聲謝謝，真的不願面對這樣孩子，內心感嘆著疾病面前醫學的侷限，帶著歉疚祝願小姑娘能健康成長，5年10年，但願醫學的發展能圓了這個群體做母親的夢。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。