馬凡綜合徵一如前述，由於其表現在體格、眼及血管方面的特異體徵，一般說來診斷並不困難，但由於其臨床表現的差異很大，特別是對於隱性馬凡綜合徵往往造成診斷方面的困難及爭論。現代的診斷標準是在1986年第七屆人類遺傳學國際大會上建立，並在1988年第一次國際馬凡綜合徵專題討論會上明確規定的標準，1996年，dePaepeA重新修正被視為統一標準。
1、標準的具體內容
(1)骨骼系統
主要標準：以下表現至少有4項――雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長/身高的比值大於1.05；腕徵、指徵陽性；脊柱側彎大於20度，或脊柱前移(側彎計)；肘關節外展減小(〈170度〉；中踝中部關節脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關節內陷)(X片上確定)。
次要標準：中等程度的漏斗胸：關節活動異常增強；高顎弓，牙齒擁擠重疊；面部表徵：長頭――正常頭顱指數為75.9或以下、顴骨發育不全、眼球內陷、縮頜、瞼裂下斜。骨骼系統受累需符合的條件：至少有兩項主要標準或一項主要標準加兩項次要標準。
(2)眼睛系統
主要標準：晶狀體脫位。
次要標準：異常扁平角膜(角膜曲面計測量)；眼球軸長增加(超聲測量)；虹膜或睫狀肌發育不全致瞳孔縮小。眼睛系統受累需符合標準：主要標準或至少兩項次要標準。
(3)心血管系統
主要標準：升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣返流，以及至少Valsava氏竇擴張；升主動脈夾層。
次要標準：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動脈擴張(在無瓣膜或外周肺動脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小於40歲)；二尖瓣環鈣化(年齡小於40歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)。
心血管受累需符合的條件：有一項主要標準或一項次要標準即可。
(4)肺系統
主要標準：無。
次要標準：自發性氣胸；肺尖肺大泡(胸片證實)。
如果一項存在即可認為肺系統受累。
(5)面板和體包膜
主要標準：無。
次要標準：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反覆受壓等無關；複發性疝或切口疝。
一項次要標準存在即可認為面板或體包膜受累。
(6)硬腦(脊)膜
主要標準：CT或MRI發現硬脊膜膨出。
次要標準：無。
(7)家族或遺傳史
主要標準：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標準；FBNI基因中存在已知的導致馬凡綜合徵的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合徵患者相同的FBNI基因單倍型。
次要標準：無。
由於家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標準中必須有一項存在。
2、馬凡綜合徵的診斷前提
對特定病例：如果無家族或遺傳史者，至少需有兩個不同系統的不要標準以及三分之一的器官受累；如果檢出一個已知馬凡綜合徵的基因突變，一個系統中有一項主要標準和第二項系統受累即可診斷。
對特定病例的家屬：在家族史中有一項主要標準、一個系統的一項主要標準和第二個系統受累即可診斷。
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