該腫物主要是在胃裡，也可以出現在食管、小腸和大腸。被稱作粘膜下腫物，是為了和粘膜腫物區別開來。
胃鏡檢查所見的大多數病變都是粘膜的病變，比如炎症、萎縮、腸化、上皮內瘤變乃至癌等。這些病變要麼是粘膜的破損，要麼是過度增生乃至惡性增殖。一者粘膜病變最多，畢竟是位於胃腔的最內側，與食物、外來物質直接接觸，所以最容易出現病變;二者因為是位於腔內的最表面，所以可以被胃鏡鏡頭直接觀察到。
但有些病變，雖然胃鏡可以看到明顯的隆起，但表面的粘膜是完整的，或者雖然造成了粘膜的破壞，但有經驗的內鏡醫師卻可以看出病變的起源不是粘膜。
這些腫物也是腫瘤，既然是腫瘤就有良性和惡性，但惡性的又不叫癌，而是叫做肉瘤。這是由腫瘤的命名規則決定的。所謂的癌病理學上僅是指來自於上皮組織的惡性腫瘤。換句話說，這些粘膜下的腫瘤是來自於非上皮的組織。在器官內，一般把上皮細胞歸為實質，把非上皮細胞歸為間質。所以這些腫瘤就被統稱為間質瘤。
因為起源的細胞成分比較雜，所以不同的間質瘤良惡性相差極大。有的間質瘤可能一輩子都不會被發現，除非因為無關的疾病做胃鏡或手術發現。有報道，在超過百分之二十的屍體解剖中能夠發現小的胃腸道間質瘤。有的惡性程度則很高，生長速度快，會出現腸梗阻、出血等症狀，還會通過血運轉移到肝臟等器官。
既然間質瘤有惡性的可能，似乎就應該按照其他胃腫瘤那樣處理：先活檢，病理診斷鑑別良惡性，良性不處理或者隨訪，惡性做手術切除，然後化療。但是胃鏡活檢有一個個先天的缺陷：深度不夠。活檢鉗是為了採集粘膜的樣本設計的，很難挖到粘膜下的組織，偶爾取到一點，也難以反映腫瘤的全貌。
而間質瘤的惡性程度判斷，需要綜合三項指標：腫瘤直徑、部位和核分裂指數。最後一項至關重要，但需要觀察至少50個以上的高倍鏡視野。而普通內鏡診斷除了活檢難以獲取，另外一個重要缺陷對腫瘤直徑的判斷不準確。因為間質瘤位於粘膜下，普通胃鏡能觀察到的只是突出粘膜表面的那一小部分，所以一般會低估腫瘤的直徑。這就需要用到消化內鏡利器的利器之一：超聲內鏡了。
超聲內鏡原理和人們平時所做的體表超聲檢查類似，只是把超聲探頭安裝到了內鏡頭端，藉助內鏡到達腔內，與粘膜接觸，從而獲得消化道管壁全層和周圍器官的切面影像。對於間質瘤來說，超聲內鏡不僅能準確測量腫瘤的直徑，還能夠判斷腫瘤具體位於管壁的哪一層。藉助超聲多普勒，還可以評價腫瘤內部和周圍的血流情況。
有經驗的超聲內鏡醫師還可以根據形態和回聲情況預測腫瘤的型別。超聲內鏡基本已成為間質瘤的常規檢查手段，不過它觀察也有盲區和死角，對操作者的要求也比較高，目前還沒有成為各醫院的普及裝置。
近幾年國內消化臨床醫生對間質瘤越來越重視，基礎是內鏡的普及，使被發現者越來越多，而促進因素則是內鏡治療的發展，尤其是內鏡下粘膜切除和剝離技術的發展。對於一個疾病的診治，一般認為是先發現疾病，提高診斷再考慮治療。但像國內這種創新能力不足，模仿能力又超強的地方，卻經常是反過來。
因為診斷大多不值錢，治療雖然賺錢也不多，但總是多一點。當國外一項新的治療技術被認可後，國內引入並開展，為了增加數量，促進醫生睜大眼睛發現更多病例。達到一定數量之後再追求質量，就要求掌握好適應症，於是又要求提高鑑別診斷的水平。
對於粘膜下腫物的內鏡治療，當前就處於這麼從數量到質量的過渡階段。至於過度到什麼程度了，各地區和各家醫院都不一樣。鑑於普通內鏡診斷的不可靠，把所有病例都拿出來，必定有很多屬於過度治療。但如果全都不管，又必定會有被延誤的。臨床醫學對間質瘤的認識大部分還停留在病例總結的階段，屬於回顧性的資料，缺少系統全面的循證醫學評價，無法用來預測新發現病例的自然發展結果。
目前有的只有專家共識意見。總的來說還是按照部位、直徑和核分裂三項指標綜合評價，危險等級分為：無、極低、低、中和高五個級別。如果是在胃裡的，先以核分裂指數為界，小於等於5的，只有直徑大於10釐米才算到中危，核分裂指數大於5的，直徑大於2釐米就算中危，大於5釐米就算高危了。
十二指腸和直腸的評級要高一些，只要是直徑大於10釐米，不管核分裂如何，一律算高危;核分裂指數如果大於5，也不管直徑如何，一律算高危。
問題是，這個專家共識針對的是外科手術後的病人，不適用於內鏡檢查發現的患者。內鏡檢查發現，並且經過超聲內鏡測量之後的病變，醫生和病人共同面對的問題是是否需要內鏡下切除。因為大多數病變是在胃裡，還以胃間質瘤為例，假設中危就需要治療，核分裂指數為未知項。如果核分裂指數小於等於5，那要直徑大於10釐米才去處理，這已經大大超出內鏡操作的極限了，病人面臨的是手術胃切除。
假設核分裂指數大於5，那麼直徑大於2釐米就有治療的價值了。而2釐米以下的胃間質瘤，不管核分裂任何，都被認為是無風險的。顯而易見，如何在不切除腫瘤的前提下，預測直徑大於2釐米的間質瘤的核分裂就變得至關重要了。很可惜，目前還沒有這樣一個方法。唯一能夠全面觀察間質瘤形態的無創技術，超聲內鏡，雖然有很多觀察指標，但都屬於主觀判斷，與病理組織學的一致性很差。
雖然有人試著用超聲內鏡引導的細針穿刺去診斷，那也只是針對體積較大的腫瘤，且準確性不高也是問題。
目前很多被發現的粘膜下腫物都是很小的，很多直徑都在不到一個釐米左右。對於這樣的病變，去做內鏡切除必定有很多是過度治療。但需要強調的是，對於間質瘤的瞭解還很不充分。臨床病例的驟然增多也就是最近十幾年的事情，對體積較小的間質瘤的內鏡治療規範也還沒有出臺。如何處理，大概還需要醫生和病人的充分溝通和共同決定，尤其是醫生應該切忌誇大風險。
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