1、直腸指檢對於診斷先天性巨結腸有什麼用?
先天性巨結腸的病因在於結腸的神經節細胞缺如，神經節細胞缺乏的腸段處於痙攣狀態，不能正常擴張，近端腸管代償性擴張，而這種病理變化約80％位於直腸。通過直腸指診可以擴張直腸，拔除手指後近端擴張腸管的糞便、腸氣就會排除，壓力高時會噴出，這是巨結腸典型的表現之一，有助於臨床診斷，也可以緩解患兒的腹脹症狀。對於病變延及乙狀結腸或降結腸的長段型巨結腸，直腸指診可沒有上述表現，但不能排除巨結腸。
2、懷疑先天性巨結腸，腹部X線鋇劑造影能夠確診嗎?必須要做嗎?
診斷先天性巨結腸的方法較多，X線結腸鋇劑造影仍然是較有價值的診斷方法，也是首選的檢查方法。對於懷疑先天性巨結腸的患者有必要做。造影顯示典型的狹窄段、擴張段和移行段基本可以明確診斷，準確率可達70-80％。檢查時要注意幾點：檢查前不用洗腸，以免擴張腸管萎縮癟，影響診斷;鋇劑灌腸後不要馬上洗腸或擴肛，使鋇劑在腸管內處於自然的傳輸、執行狀態，患兒若有便意可正常大便;檢查後24小時、48小時還要分別攝腹部平片，追蹤鋇劑的排洩情況，多可做出正確診斷。
3、鋇劑造影檢查輻射量大嗎?喝鋇劑對寶寶有沒有影響?
結腸鋇劑造影需要接受X線透視動態觀察，接受X線照射是不可避免的，但診斷醫用的射線量很小，只要不是短期內頻繁檢查，不會有大的影響。
鋇劑造影檢查是由肛門上一根細的導管，由導管注入適量鋇劑，所以寶寶不用口服鋇劑，檢查期間寶寶正常飲食即可。
4、腹部B超能夠診斷先天性巨結腸嗎?
B超主要是利用超聲波與組織相互作用後的聲音中提取所需的資訊進行診斷。可以瞭解腸管有無擴張等，但對腸管壁的神經分佈和腸管的傳輸功能是無法判斷的，因此不能夠用於巨結腸的診斷。
5、肛門直腸測壓法是什麼檢查?對於診斷先天性巨結腸有什麼用?
肛門直腸測壓是診斷先天性巨結腸重要的方法之一。正常生理狀態下，直腸內壓力的刺激可以引起直腸內括約肌共同的協調活動，產生內括約肌鬆弛反射。這種反射建立在直腸、內括約肌正常神經支配上，而先天性巨結腸患者由於直腸及內括約肌的各種神經叢內均無神經節細胞存在，所以這種反射不能正常建立，表現為鬆弛反射波消失，有助於巨結腸的診斷。
6、什麼情況下需要做病理活檢?做病理活檢有哪些方式?怎麼選擇?
當患者臨床表現為便祕、腹脹，鋇劑灌腸顯示為典型的巨結腸表現或鋇劑灌腸後24、48小時結腸有較多鋇劑滯留，或直腸測壓顯示鬆弛反射波消失、不典型時，診斷就需要病理學的證據。直腸的病理活檢有2種，一種是術前直腸粘膜活檢，主要用於術前的診斷，但不能夠獲取直腸全層，有侷限性;另一種是術中的快速切片檢查，瞭解有無神經節細胞，可以確定正常與病變腸管，指導手術中切除腸管的範圍。最後所有巨結腸手術後須行常規病理檢查。
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