房間隔缺損(atrial septal defect,ASD)是小兒時期常見的先天性心臟病，是成人期最常見的先天性心臟病。該病的發病率約為活產嬰兒的1/1500，佔先天性心臟病發病總數的5％~10％。女性較多見，男女性別比例為1：2。約30％~50％的其他型別先天性心臟病患兒同時有房間隔缺損。
一、病理解剖
房間隔缺損可分為以下三種類型：
1、繼發孔型房間隔缺損 又稱第二孔型房間隔缺損，最為常見，約佔50％入70％。缺損位於房間隔中心卵圓窩部位，亦稱為中央型缺損。約10％合併部分性肺靜脈異位引流。
2、原發孔型房間隔缺損 又稱第一孔型房間隔缺損，約佔15％，缺損位於心內膜墊與房間隔交接處。常合併二尖瓣前瓣裂或三尖瓣隔瓣裂，此時稱為部分型心內膜墊缺損。
3、靜脈竇型房間隔缺損 約10％，分上腔型和下腔型。多數缺損常位於上腔靜脈入口處，右上肺靜脈常經此缺損異位引流人右心房。少數缺損位於下腔靜脈入口處，常合併右下肺靜脈異位引流人右心房，此種情況常見於彎刀綜合徵。
二、病理生理
出生後左房壓高於右房，如存在房缺則出現左向右分流，分流量取決於缺損的大小、兩側心房壓力差、兩側心室的順應性和體、肺迴圈的相對阻力。新生兒及嬰兒早期，由於左、右心室充盈壓相似，通過房間隔缺損的分流量不多；隨年齡增長，肺血管阻力及右室壓力下降，體迴圈壓力增高，分流量增加。由於右心血流量增加，舒張期負荷加重，故右心房、右心室增大。少數病人肺迴圈血量增加，壓力增高，晚期可導致肺小動脈肌層及內膜增厚，管腔狹窄，到成年後出現肺動脈高壓。
三、臨床表現
嬰兒期多無症狀。兒童期可有乏力，活動後氣促，易患呼吸道感染。缺損較大的患兒，分流量較大，導致體迴圈血流量不足而影響生長髮育，表現為體形瘦長、面色蒼白、乏力、多汗、活動後氣促。由於肺迴圈血流增多而易反覆呼吸道感染，嚴重者早期發生心力衰竭。當哭鬧、患肺炎或心力衰竭時，右心房壓力可超過左心房，因右向左分流出現暫時性紫紺。
體格檢查：心前區較飽滿，右心搏動增強，心濁音界擴大。通過肺動脈瓣的血流增加，造成肺動脈瓣相對狹窄，胸骨左緣第二肋間可聞及2~3級噴射性收縮期雜音。肺動脈瓣關閉延遲，產生肺動脈瓣區第二心音固定分裂。大量左向右分流者，通過三尖瓣血流量增多，造成三尖瓣相對狹窄，則在胸骨左緣下方可聞及舒張早中期隆隆樣雜音。肺動脈擴張明顯或有肺動脈高壓者，可在肺動脈瓣區聽到第二心音亢進和收縮早期喀喇音。如合併二尖瓣脫垂，心尖區可聞及全收縮期雜音，並向腋下傳導。
四、輔助檢查
1、心電圖：電軸右偏,平均額面電軸在+90°~+180°之間, 輕度右心室肥大, 不完全性右束支傳導阻滯,V1導聯呈rsR'的典型圖形,P-R間期可延長。
2、X線表現：心臟外形輕至中度增大，心胸比大於0.5, 右心房和右心室增大。肺脈段突出，肺野充血明顯，主動脈影縮小。透視下可見肺動脈總幹及分支隨心臟一起搏動的“肺門舞蹈”徵，心影略呈梨形。
3、超聲心動圖：具診斷價值, 由於右心室舒張期容量負荷過重, M型超聲心動圖可顯示右心房、右心室增大及肺動脈擴張, 室間隔與左心室後壁呈矛盾運動。二維超聲心動圖可顯示房間隔缺損的位置及大小，結合彩色多普勒超聲可以提高診斷的可靠性並能判斷分流的方向，應用多普勒超聲可以估測分流量的大小，彩色多普勒血流顯像可探及左向右的分流束。年齡較大的肥胖患者經胸超聲透聲較差者，可選用經食道超聲心動圖進行診斷。
4、磁共振：年齡較大患者，劍突下超聲透聲窗受限，影象不夠清晰。磁共振可以清晰地顯示缺損的位置、大小及其肺靜脈迴流情況而建立診斷。
5、心導管檢查：一般不需要做心導管檢查，當合並肺動脈高壓時可行心導管檢查。右心導管檢查時導管易通過缺損由右心房進入左心房，右心房血氧含量高於上、下腔靜脈血氧含量，能測量肺動脈壓力，並計算肺血管阻力和分流量。
五、預後和併發症
約40％的患兒在4歲內可自然閉合，小於3mm的房間隔缺損多在3個月內自然閉合，1歲半以內100％閉合，而大於8mm的房缺一般不會自然閉合。
六、治療
分流量較大如肺迴圈與體迴圈血流量(QP／Qs)大於1、5的房間隔缺損均需手術治療，一般可在2~5歲時體外迴圈下直視關閉。反覆呼吸道感染、發生心力衰竭或合併肺動脈高壓者應儘早手術治療。手術死亡率小於1％。目前對繼發孔型房間隔缺損首選介入性治療，即應用雙面蘑菇傘(Amplatzer裝置)關閉缺損，安全有效，住院天數短，恢復快，無胸部手術疤痕。適應證為：
1、繼發孔型房間隔缺損；
2、直徑為3~35mm；
3、房缺邊緣距肺靜脈、腔靜脈、二尖瓣口及冠狀靜脈竇口的距離均大於5mm；
4、房間隔的伸展徑要大於房缺直徑14mm以上。
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