梭形先天性膽管擴張症發病率近年有明顯增多趨勢，因其膽管擴張程度輕，不易與膽管泥沙樣結石、蛔蟲殘骸等引起的膽管擴張相鑑別，術前診斷困難，漏診率及誤診率比較高。梭形膽管擴張症的治療方法與上述原因引起的膽管擴張有根本的不同，故合理規範的診斷流程對診斷梭形先天性膽管擴張症具有重要意義。
先天性膽管擴張症的典型臨床表現為腹痛、腹部包塊、黃疸三聯徵，據文獻報道絕大多數病人為膽管囊狀擴張。但近年來，隨著醫療條件的改善及診斷技術的提高，梭形膽管擴張病人比例明顯增高。梭形膽管擴張腹部不能捫及包塊，不易與膽道蛔蟲殘骸、泥沙樣結石等引起的單純膽管擴張相鑑別。詳細詢問病史是診斷的首要線索，梭形膽管擴張症患兒均有反覆的腹痛或腹部不適病史，症狀可輕可重，部分患兒可出現輕中度黃疸，血白細胞計數有所增高。
目前認為胰膽合流異常（PBM）是先天性膽管擴張症的發病原因之一。Oddi氏括約肌在共同管的遠端形成的高壓帶可導致胰液向膽管內返流，其內的胰蛋白酶、彈力纖維酶和膠原酶等會破壞膽管管壁，使其薄弱而發生擴張；另一方面由於膽管內壓增高，膽汁逆流入胰管，導致胰酶啟用，發生胰腺炎。
梭形膽管擴張還通常合併共同管開口向遠端異位及共同管延長。由於共同管Vater壺腹的開口代表胚胎早期肝憩室的發生部位，胚胎時期肝憩室向遠端異位導致膽總管和共同管拉長。同時，先天性膽管擴張症常合併胰腺發育異常，腹胰、背胰距離增大，影響腹胰與背胰的融合和發育，導致胰腺分離和胰膽匯合角度增大。
目前診斷梭形先天性膽管擴張症的主要方法包括超聲、腹部CT、磁共振、ERCP及膽道造影等。B超操作簡便、無創、價廉，常作為診斷肝膽胰疾病的首選檢查方法。CT也是目前廣泛應用的檢查方法，能夠準確顯示膽道擴張程度，但CT為斷層影象，不能顯示胰膽管系統的全貌，胰膽合流異常的診斷率低。CT的優點是掃描速度快，通常只需幾秒時間就可完成檢查，所以目前仍是小兒肝膽胰疾病最常用的檢查方法。ERCP在膽、胰管疾病中診斷價值已得到公認，可清晰地觀察整個膽、胰管形態。但是，ERCP的缺點是一種有創的檢查，面對幼年患者難以廣泛開展和普及。
MRCP是一種無創傷性、不使用造影劑、不受射線損傷的影像學檢查方法。能夠完整地顯示膽胰解剖結構，影象可以360°旋轉易於顯示病變，有其他診斷方法無法比擬的優越性。但是磁共振檢查時間較長，年齡太小的患兒通常不能配合，使檢查不能順利進行，或影象模糊達不到臨床診斷的目的，所以在臨床實際應用中受到了一定的限制。
術中膽道造影是將造影劑直接注入膽囊或膽管內，顯示整個肝內、外膽管，瞭解病變的性質和範圍，對診斷很有幫助。但因術中膽道造影為順行造影，如果Oddi括約肌鬆弛或胰管開口水腫、狹窄等，造影劑很快排入十二指腸，胰管有時顯示不清。但經改進造影方法後，如增加註射壓力或增大十二指腸乳頭部遠端阻力後，造影效果有所改善。此外，X線拍攝角度不佳也可導致胰膽合流顯示不理想。
總之，詳細詢問病史，選擇適當的檢查方法，應用規範的診斷流程，結合實驗室檢測及影像學檢查，並對相關引數進行仔細分析可以明確小兒梭形先天性膽管擴張症的診斷，從而避免漏診和誤診。
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