膽總管囊腫為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。 指膽總管的一部分呈囊狀或梭狀擴張，有時可伴有肝內膽管擴張的這樣一種先天性畸形。本症的病名仍有多種叫法。如先天性膽總管囊腫、膽總管囊腫、先天性膽總管擴張症、原發性膽總管擴張或巨膽總管症等等。近年，對本症的病理、形態、病因等研究的深入，發現除了膽總管的囊性擴張之外，約有半數的患者僅表現為膽總管的梭形或圓柱形擴張，而非巨大的囊腫。另外除了肝外膽總管的擴張外，約1/4的病例同時合併有肝內膽管的擴張，肝內膽管可呈梭形甚至小囊樣擴張，因此，近來國內外普遍傾向認為將該症稱為先天性膽管擴張症更為合理，更能全面地反映本病的病理變化，更好地包容該症的多個方面。
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