馬蹄形腎是最常見的融合腎畸形，可全無症狀，也可表現為腰部或臍部疼痛，下腹部腫塊、腎積水、結石等症狀。由於輸尿管在腎盂高位開口，以及腎盂受腎融合的限制，不能正常旋轉，輸尿管越過融合部時向前移位，導致尿流不暢等，使80％的病例發生腎積水，同時也易導致感染和結石。
常見的檢查方法：
1、在KUB平片上有時可見軸線不正常的腎及峽部的陰影；
2、靜脈腎盂造影可見兩側腎盂腎盞位置低，長軸相互平行或上極向外傾斜而兩腎下極靠近脊柱，故腎下極的延長線與正常腎盂相反，在尾側方向交叉。由於旋轉不良腎盂腎盞多重疊，甚至腎盞指向內側，腎盂轉到外側，上段輸尿管向外彎曲。有時輸尿管受血管、纖維帶或峽部壓迫可引起腎積水。
3、CT檢查可見雙腎下極於脊柱前方融合，且由於腎旋轉不良，腎盞位於腎前方，輸尿管越過峽部兩側前方下行；
4、B超檢查可發現畸形的馬蹄形腎臟，可清楚顯示兩腎下極相連，橫過下腔靜脈和腹主動脈前方。
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