腎囊腫性疾病是一組比較常見的疾病，包括先天性或遺傳性及非遺傳性腎囊腫性疾病兩大類。先天性或遺傳性腎囊腫常見的型別有髓質海綿腎及成人型多囊腎，非遺傳性腎囊腫性疾病的常見型別為獲得性腎囊腫和單純性腎囊腫。髓質海綿腎是一種先天性腎臟發育異常性疾病，通常表現為腎鈣質沉著或腎結石、腎小管功能障礙、髓質集合管囊性擴張及尿路感染等，此病目前仍無有效的根治方法，僅能進行併發症的預防和治療。
成人型多囊腎是一種常見的遺傳性腎臟疾病，多為常染色體顯性遺傳性疾病，發病率為0.1％，後代中男、女均可發病且機會相等，即每個子代均有50％的機會患病，連續幾代均可以出現患者，大多數在40歲左右出現症狀，可同時伴有肝、脾、胰、肺等臟器囊腫、心臟瓣膜異常及腦血管畸形。
約50％的成人型多囊腎患者在60歲之前出現腎功能衰竭。後天獲得性腎囊腫常見於慢性腎衰竭的血液透析或腹膜透析患者，尤其是透析5-10年以上的患者常見。
單純性腎囊腫是最常見的腎囊腫性疾病，因無明顯症狀多在體檢時發現，發病率約為10％，尤其多見於中老年，小兒少見。隨年齡的增加而發病率增高，30-40歲為4％，而60-70歲為19％，甚至更高。僅見1個囊腫者，稱孤立性腎囊腫,囊腫內含有清涼琥珀色液體。
若見2個以上囊腫，則稱多發性腎囊腫。如果囊腫內有分隔，形成互不相通的小房者稱多房性腎囊腫。囊腫內出血者，稱為出血性囊腫;合併感染者稱感染性囊腫;囊腫內含有大量膽固醇結晶者稱含膽固醇結晶型腎囊腫;與腎盂腎盞相溝通的囊腫稱為腎盂源囊腫。
單純腎囊腫不是先天性或遺傳性腎臟病，而是後天形成的良性病變，不是腫瘤。一般認為，單純腎囊腫來源於腎小管憩室。囊腫的大小從小於1cm到超過10cm，大小不等，多數小於2cm，患者一般常無自覺症狀，多於健康查體或患其他疾病行B超或CT檢查時而發現。隨著囊腫體積的增大，如果囊腫直徑大於4cm時可引起臨床症狀，表現為患者腹部或背部的脹痛，在部分患者可因囊內大量出血導致囊腫膨脹、包膜受壓，疼痛明顯;繼發感染時，患者還可伴體溫升高及全身不適。
囊腫巨大時，可觸及腹部腫塊，部分患者可引起高血壓症狀;另外還可造成腎盂、輸尿管梗阻，從而引起感染甚至導致腎積水。腎囊腫患者常缺乏典型的臨床症狀，所以對該疾病的診斷主要依靠影像學檢查手段，B超可以作為首選檢查方法。
有人對單純性腎囊腫患者隨訪10年發現，隨著年齡增長，腎囊腫發生率增加，年平均大小增加1.6mm，年平均擴大比率為3.9％，對於單純性腎囊腫直徑在4cm以下時可以先不用處理，定期每6-12個月行B超檢查，觀察囊腫的變化。
目前一般認為，囊腫直徑大於4cm，有腰痛、血尿、反覆感染、腎實質或腎盂腎盞明顯壓迫，以及高血壓、腎下極囊腫壓迫輸尿管導致梗阻及疑有惡變等需要治療。目前得到公認的治療方法是腎囊腫去頂減壓術，尤其是經腹腔鏡腎囊腫去頂減壓術，具有損傷小、康復快、住院時間短、併發症少等優點，易於為患者接受。手術治療目的是為了消除囊腫對腎實質的壓迫，減輕或消除患者症狀，提高患者的生活質量，延緩腎功能損害程序。
另外也可根據患者的具體臨床情況可給予B超或CT引導下行腎囊腫穿刺硬化治療，該方法具有操作簡便、創傷小、恢復快等特點，缺點是其遠期複發率仍然較高。
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