朋友們，二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，通過早期發現和早期干預，減少或避免重大缺陷兒的出生。今天，我們首先對產前篩查進行梳理總結，希望大家能更客觀的認識產前篩查的重要性。
產前篩查習慣上被稱為唐氏綜合徵篩查，當然，產前篩查除了能評估胎兒唐氏綜合徵(以下簡稱唐氏)的患病風險外，也可評估胎兒18-三體綜合徵和開放性神經管缺陷的患病風險。下面，我們主要針對唐氏篩查中遇到的一些問題進行交流，相信這也是準爸爸媽媽們比較關心的話題。
細說唐氏綜合徵
唐氏綜合徵，又稱21-三體綜合徵，以前也稱先天愚型，是人類最早被確定的染色體病，在活產嬰兒中發生率約為1:1000～1:600，母親年齡越大，發生率越高。其發生主要是由於夫妻雙方之一的生殖細胞在減數分裂形成配子(成熟的卵子和精子)時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離，胚胎體細胞記憶體在一條額外的21號染色體。
其最主要的損害是導致患兒嚴重的智力低下和心血管畸形，大約40％的患兒伴有先天性心臟病。患兒的智商(IQ)多為25～60，只有正常同齡人的1/4～1/2。該病無法治療，但可以在懷孕期間進行產前診斷和選擇性人工流產。
我國每年增加唐氏兒約26,600例，平均20分鐘就有1例唐氏兒出生，目前我國已經有100萬唐氏患者。唐氏患者的期望壽命平均在45歲左右，依照目前的經濟水平，養育一例唐氏患者的費用大概在60萬左右，這給社會和家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。正因為如此，聯合國大會把每年的3月21日定為世界唐氏綜合徵日，旨在呼籲人們關注這些患兒和家庭。
早孕期產前篩查的“新OSCAR”策略
2002年英國胎兒醫學基金會提出了“一站式風險評估門診(One-stop Clinic of Risk Assessment, OSCAR)”，對早孕期11周～13周6天的孕婦聯合運用B超測量胎兒頸項透明帶厚度(NT)、免疫學技術檢測母親血清中PAPP-A和free-βHCG的濃度，用來篩查唐氏等胎兒常見染色體非整倍體的風險。
對唐氏胎兒的檢出率能夠達到95％以上，並且在早孕期11周～13周6天期間一次檢查就能夠完成，但OSCAR不能篩查出大多數的開放性神經管缺陷胎兒和某些常見的非整倍體疾病(如47,XXY和47,XYY綜合徵)，也不能篩查出孕婦中可能發生的子癇前期風險。
2014年雲南省第一人民醫院遺傳診斷中心在OSCAR篩查的基礎上，提出了增加血清學檢測指標和無創DNA檢查的早孕期一站式產前篩查新方案，對早孕期11周～13周6天的孕婦一次檢查就能夠完成唐氏綜合徵等胎兒常見染色體非整倍體的篩查、開放性神經管缺陷、嚴重先心病及重大結構畸形及孕婦的子癇前期發病風險的篩查，簡稱為“新OSCAR”。
其對唐氏綜合徵的檢出率是99％。能夠篩查出約60％的嚴重先心病，約60％有子癇前期發病風險的孕婦。同時“新OSCAR”引入了商業保險，對無創DNA檢測高風險的單胎孕婦將由保險公司承擔2500元的產前診斷費用，對漏篩的唐氏綜合徵胎兒將由保險公司償付40萬元費用。
朋友們，生育健康寶寶是每一對夫婦的美好願望，其實我們不管選擇何種產前篩查技術和篩查策略，最終目的是在儘可能花費少的情況下，保障篩查的全面性和準確性，減少漏篩的風險，避免患病胎兒的出生，減少社會和家庭的疾病負擔。
儘管我們省的唐氏篩查服務已經延伸至很多縣級婦幼保健機構，但由於受部分地區經濟發展、醫療服務和宣傳教育水平的限制，篩查覆蓋率不足25％，很多偏遠地區的孕婦朋友不知道唐氏篩查或者不會主動進行唐氏篩查，這也導致生育唐氏兒的悲劇不斷髮生。希望這期的科普話題能夠起到一些宣傳教育作用，使更多的孕婦朋友正確認識唐氏篩查並主動進行唐氏篩查。
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