生育一個健康聰明的寶寶是每一對夫妻的基本願望，然而，擺在我們面前的現實卻是我國目前出生缺陷總體發生率高達5.6％，每年新增出生缺陷人口90萬，其中先天性心臟病患兒超過13萬例，神經管缺陷兒近1.8萬例，脣顎裂患兒近2.3萬例，先天性聽力障礙患兒近3.5萬例，唐氏綜合徵患兒近2.5萬例。
出生缺陷在嬰兒死因順位中已由2000年的第4位上升至2011年的第2位，約30％的出生缺陷患兒在5歲前死亡，40％成為終生殘疾。出生缺陷殘疾或死亡導致的疾病負擔巨大，如我國每年因新發先天性心臟病的總經濟負擔超過126億元人民幣。這些患兒的出生給家庭帶來了沉重的精神和經濟負擔，已經成為我國重大的公共衛生問題。
特別是在我國貧困地區，由出生缺陷導致的因病致貧、因病返貧現象較為突出，嚴重阻礙了一些地區脫貧致富和經濟發展。出生缺陷不僅影響兒童的生命健康和生活質量，而且影響整個國家人口素質和人力資源，影響經濟社會的健康可持續發展。
從事出生缺陷預防工作8年來，我在門診工作中經常遇到全家總動員的情景，一家6口人(四位老人加一對年輕夫婦)擠在狹小的診室裡“七嘴八舌的問問題”，問題之多讓人應接不暇。這也從一個側面反映出多數家庭對優生優育的重視，在“計劃生育”的國策下養育一個聰明健康的寶寶對兩個家庭是如此重要。
我在門診工作中也會經常遇到那些已經生育過缺陷兒的家庭，夫婦巨大的精神壓力或喪子之痛讓我倍感肩上擔子的沉重，她們經常是痛哭著講訴帶孩子輾轉就醫的經歷，看著身心俱疲的夫婦對生育健康寶寶既渴望又無助的眼神，我更加堅定了自己從事出生缺陷預防工作的決心。
儘管優生優育早已經不是什麼新鮮的話題，但還是有很多人對優生優育缺乏客觀的瞭解，誤以為只有那些“有遺傳病家族史”、“有先天缺陷兒生育史”的家庭才需要“優生優育”檢查。
也許很多人並不知道，95％以上的先天性缺陷兒是由健康的夫婦所生，遺傳因素、環境因素以及遺傳與環境因素的互動作用是導致缺陷兒出生的原因，而這些病因由於複雜性、多樣性和未知性的特點使我們的出生缺陷預防工作任重而道遠，這也是我為什麼將此係列科普話題的名字叫做“優生優育，我們在路上”的原因，路漫漫其修遠兮，吾將上下而求索。
目前預防出生缺陷主要採用三級預防策略：一級預防是在孕前和孕早期階段綜合干預，通過健康教育，孕前保健，孕期合理營養，謹慎用藥，戒菸戒酒等方式，減少出生缺陷的發生;二級預防是通過孕期篩查和產前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發現，早期干預，減少出生殘疾兒的發生;三級預防是對新生兒疾病的早期篩查和早期診斷，通過及時治療避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。
在隨後的幾期裡，我們會精選一些大家比較關心的問題，諸如如何增補葉酸、孕前檢查專案、地中海貧血篩查、早孕期胎兒NT超聲測量、羊水穿刺、胎兒系統超聲檢查、新生兒疾病篩查等進行重點介紹，希望對準備懷孕或者已經懷孕的準爸媽們有所幫助。
朋友們，出生缺陷預防絕不是一對夫婦、一個家庭、一個醫生或者一個醫院的事情，它需要全社會的共同參與，孩子是一個家庭的希望，更是一個民族的未來，他(她)承載著太多的希望，他(她)們理應得到最好的照顧。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。