符合下列兩條或兩條以上者即可診為NF－1型：
1、6個或6個以上直徑大於5mm的面板牛奶咖啡色斑；
2、2個或2個以上任何型別的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤；
3、腋窩或腹股溝區雀斑；
4、視神經膠質瘤或其他腦實質膠質瘤；
5、2個或2個以上虹膜錯構瘤；
6、特徵性的骨性病變，包括蝶骨發育不良，假關節或長骨骨皮質變薄；
7、直系一級親屬中有NF－1家族史。
有以下任何一種異常表現的即可診為NF－2型：
1、CT或MRI顯示雙側聽神經瘤；
2、有家族史直系一級親屬患NF－2，以及單側聽神經瘤；
3、至少有以下病變中的兩個：神經纖維瘤；腦膜瘤；膠質瘤；雪旺氏細胞瘤（神經鞘瘤）；青少年晶狀體後包膜下混濁。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。