科室: 神經外科 副主任醫師 範存剛

  一、概述

  神經纖維瘤病I型又稱VonRechklinghausen神經纖維瘤病Ⅰ型,是以多發的面板咖啡癍和神經纖維瘤為主要臨床表現,常合併的神經系統腫瘤包括視神經膠質瘤、毛細胞型星形細胞瘤或其他型別的膠質瘤,良性外周神經纖維瘤、惡性神經鞘瘤等。

  二、流行病學

  發病率大約為1/3000~1/4000。

  三、遺傳學

  NF1為常染色體顯性遺傳病,NF1基因定位於17q11.2,編碼鳥苷三磷酸啟用蛋白(GAP)-neurofibromin。

  四、診斷依據

  具有下屬標準中的2條或2條以上可診斷:

  ①6個或以上的面板咖啡癍,青春期前最大直徑在5mm以上或青春期後最大直徑達15mm以上

  ②2個以上任何型別的神經纖維瘤或出現一個叢狀神經纖維瘤

  ③腋窩或腹股溝雀斑

  ④視神經膠質瘤

  ⑤2個或以上的虹膜錯構瘤(Lisch結節)

  ⑥有明顯的骨病,如蝶骨發育不良、骨皮質變薄並伴有或不伴有假關節

  ⑦一級親屬(父母、同胞兄妹、子女)中有符合上述標準的NF1

  五、治療

  本病為基因遺傳病,無法治癒,僅能通過手術對引起患者症狀的病灶進行切除,患者一生中多需進行多次手術治療。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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