(一)概述
NF2常表現為施萬細胞瘤的腫瘤性或發育不良性病變(神經鞘瘤或神經鞘肥厚病)、腦膜細胞病變(腦膜瘤或腦膜血管瘤)和膠質細胞病變(膠質瘤和膠質錯構瘤)以及其他(晶狀體渾濁和大腦鈣化)。
(二)流行病學
NF2發生率約為1/5000。
(三)遺傳學
NF2為常染色體顯性遺傳病，基因定位於22q12。
(四)臨床表現
NF2主要表現為3種形式①多發顱內神經施萬細胞瘤約85%出現在第8對顱神經，特別是雙側前庭支施萬細胞瘤，其次為第9顱神經或脊神經;多在30歲以前發病;可合併其他的中樞神經系統腫瘤(多發性腦膜瘤和室管膜瘤)。②50%出現皮下神經纖維瘤，另有25%出現面板的表現③40%出現晶狀體渾濁，無虹膜錯構瘤。
(五)治療
本病為基因遺傳病，無治癒手段，僅能通過手術對引起患者症狀的病灶進行切除，可能在患者一生中需進行多次手術治療。
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