符合下列兩條或兩條以上者即可診為NF－1型：
①6個或6個以上直徑大於5mm的面板牛奶咖啡色斑（青春期前最大直徑＞5mm，青春期後＞15mm）；
②2個或2個以上任何型別的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤；
③腋窩或腹股溝區雀斑；
④視神經膠質瘤或其他腦實質膠質瘤；
⑤2個或2個以上虹膜錯構瘤；
⑥特徵性的骨性病變，包括側彎，蝶骨發育不良，假關節或長骨骨皮質變薄；
⑦直系一級親屬中有NF－1家族史；
一些解釋：
肌肉骨骼病變(顱骨和脊柱之外的病變):“帶狀肋”、脛骨弓形、假關節、指、趾或四肢的過度生長；
影像學，與特發性脊柱側凸相比主要特徵：側凸常見於胸段,其次為胸腰段和頸段,腰段側凸並不常見。側凸節段短(通常累及4～6 個椎體) 、側彎成角比較銳、。橫突呈“紡錘”樣改變，肋骨變尖呈“鉛筆”徵。、椎體的楔形變、脊柱的嚴重旋轉、脊膜擴大膨出、椎管擴大、椎體的扇貝樣改變和頂椎區的矢狀面的急劇成角畸形。
神經纖維瘤：嬰幼兒不明顯，青春期後增多，結節狀隆起，與面板色澤一致或呈暗紅色，數毫米或數釐米，多見於軀幹，四肢及頭部少見。表現平坦或突出於皮面,呈圓錐形、半球形或懸垂形,觸之有疝囊樣感覺,指尖可將瘤頂壓入皮內,放下手指後又恢復原狀稱鈕釦孔徵(button hole sign),一般無自覺症狀。
叢狀神經纖維瘤：叢狀神經瘤常波及面部，影響面容及視力；位於頸部和縱隔可引起氣道受阻。
I型中，視神經膠質瘤為中樞神經系統最常見的腫瘤，約15％病人受累，表現為進行性視力喪失、視神經萎縮，其次為疼痛或眼球突出，可單側或雙側。
虹膜錯構瘤：Lisch小體，為一些略突起的褐色斑塊，邊緣清晰，無特殊症狀，不影響視力，5－6歲約1／2有此徵，隨年齡逐漸增多，到21歲幾乎全部患者有此徵。
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