特納綜合症，即先天性卵巢發育不全綜合徵。人類的染色體有23對46條，其中一對為性染色體，男孩的性染色體是X染色體和Y染色體各一條，女孩的兩條性染色體都是X染色體。若女孩僅有一條X染色體，或者X染色體的一部分丟失，就可出現特納綜合徵。因為X染色體含有許多基因(1000個)，因此丟失後可出現許多問題甚或嚴重問題，性腺功能不足是主要問題之一。其實，在母親妊娠中期的時侯特納綜合徵胎兒可有數百萬個生殖細胞，然而後來迅速減少，在出生時只留下少數卵泡於纖維條索中，由此導致性腺功能不足。
由於性腺功能不足，卵巢分泌的雌激素低下，約三分之一的特納綜合徵女孩有自發青春期，但其中僅只有一半的人有月經初潮。性腺功能減低的影響不僅僅限於生殖系統，還可因雌激素水平低下而影響心血管系統、血脂代謝、糖代謝、肝功能和神經系統等許多系統、器官或組織。
性腺功能減低導致垂體過度分泌促性腺激素，並在兒童期可有兩個時期出現分泌高峰。第一個高峰出現在嬰兒期，然後逐漸下降，在7-8歲下降到最低點，其後又呈上升趨勢，在9-11歲又出現第二個峰值，並達到絕經期水平。因此，可通過監測促性腺激素水平，預測未來的性腺功能以及確定雌激素替代治療的適當時機和劑量。
特納綜合徵女孩雌激素替代治療的目標是使第二性徵的發育正常化，其中包括乳房的大小和形狀、有潛在生殖功能的子宮的大小和形狀、骨骼的生長和礦物質增量、心血管的功能、大腦的發育、肝功能及其他雌激素依賴的發育程序。
如果早期啟動生長激素療法，謹慎的選擇雌激素治療的雌激素種類、劑量及給藥方式，使其在正常兒童青春期的年齡出現正常第二性徵，有可能獲得正常成年身高。
激素替代療法
一般有口服和經皮給藥途徑。在通常情況下，通過雌激素貼劑或凝膠形式經面板吸收的給藥方式是使血液中雌激素達到自然水平的唯一的治療形式。如果口服雌激素，如炔雌醇，大部分要經過肝臟的首過代謝，其中大部分又被轉化為硫酸雌酮。來源於馬的混合雌激素為含雌激素、孕激素和雄激素的多種激素的混合物，其中一些是在人類尚未被發現的激素，目前尚無此類藥物應用於兒童的循證依據。
儘管雌激素的口服療法和經皮給藥途徑均可預防動脈粥樣硬化，但口服雌激素療法可增加活化蛋白C的抵抗和降低抗凝血酶III的活性，從而增加了血栓發生的風險。一項155例連續住院婦女的病例對照研究顯示：在首次發生特發性靜脈栓塞婦女中，雌二醇口服用比經皮給藥增加了四倍的肺靜脈血栓發生率的風險。口服雌激素也增加C反應蛋白；導致生長激素抵抗；降低胰島素樣生長因子1及胰島素樣生長因子結合蛋白3的水平；增加性激素結合球蛋白，導致睪酮利用率降低；並使得低密度脂蛋白和高密度脂蛋白顆粒中的甘油三酯增加，使它們更易導致粥樣硬化。經皮雌二醇給藥幾乎不影響這些引數。這些研究尚未被大樣本隨機試驗證實，且大部分為絕經後婦女；因此，對特納綜合徵的青年和少年患者的實用性有待證實。如果不能使用透皮雌二醇，應當考慮口服雌二醇或炔雌醇。
下列各種劑量被認為是等效的(雖然等效性依據於使用何種檢測方法和臨床評估終點)：100ug透皮雌二醇=2mg口服雌二醇=20ug炔雌醇=1.25mg馬尿混合雌激素。因為口服避孕藥雌激素/孕激素比例高，故儘可能避免口服避孕藥。
雄激素替代療法不是標準的治療方案。然而，最近的一項隨機、雙盲、安慰劑對照、交叉配對的初步研究表明特納綜合徵雄激素替代療法(1.5mg甲基睪酮)對骨骼健康、脂質代謝、機體組成和生活質量有明顯益處，而認知功能受到不同程度的影響。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。