應與其他引起腎損害和骨骼病變的疾病相鑑別。
本病診斷多不困難，多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意，根據典型骨骼改變多可診斷，伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角，有特徵診斷意義。有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、面板、指(趾)甲、及本綜合徵其他典型表現，這些患者被認為是該綜合徵的頓挫型或單一腎病變異型別。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支援這一觀點。不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象對腎活檢標本進行判斷，必須用磷鎢酸染色鑑定原纖維。
指甲-髕骨綜合徵的主要診斷依據是家族史，典型的臨床表現是骨骼的X線徵和蛋白尿。必要時進行腎活組織檢查。
臨床上多見於青少年，其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓，偶見腎病綜合徵，病程相對良性，僅10％的病人晚期進入腎衰竭。
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