科室:

  腎盞變鈍是指腎盞由於某種機體條件的原因而使腎盞的前後扁平的、漏斗狀的形狀變鈍。腎盞變鈍是指甲-髕骨綜合症的臨床表現之一,同時也是指甲-髕骨綜合症的併發症之一。指甲-髕骨綜合徵或遺傳性骨-指(趾)甲營養不良症,是一種遺傳性疾病,其特徵是髕骨發育不良或缺失、指(趾)甲營養障礙、肘發育不良、髂骨角和腎功能衰竭。1897年Little首次描述了這種疾病。20世紀60年代中期Muth和Silverman描述了本綜合徵腎小球結構的病變20世紀60年代晚期和70年代早期Hoyer和Bennett開始全面研究本綜合徵腎小球基底膜超微結構和腎臟病理特點,提出了指甲-髕骨綜合徵腎臟病變結構基礎的現代理論,並提示該綜合徵可能是由於基底膜膠原蛋白的生物化學缺陷所致。

  臨床上多見於青少年,其腎臟損害的主要表現為蛋白尿、鏡下血尿水腫及高血壓,偶見腎病綜合徵,病程相對良性,僅10%的病人晚期進入腎衰竭。腎外表現為指甲營養障礙、一側或雙側髕骨缺如、肘關節畸形、角型骨盆及其他骨骼異常。指甲-髕骨綜合徵多數因髕骨缺如導致行走困難引起注意,根據典型骨骼改變多可診斷,伴有腎臟損害則多可確診。放射檢查顯示髂骨角為特徵性改變,有明確診斷意義。

  有報道少數患者有腎小球基底膜超微結構改變而無骨骼、面板、指(趾)甲、及本綜合徵其他典型表現,這些患者被認為是該綜合徵的頓挫型或單一腎病變異型別。但這些研究所發表的電子顯微鏡照片並不能有力地支援這一觀點。對腎活檢標本進行判斷不能僅用腎小球基底膜蛾噬現象,必須用磷鎢酸染色鑑定原纖維因其敏感性更高,對診斷更有價值。

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