腎盞變鈍綜合徵是常染色體顯性遺傳，基因位點與腺苷酸環化酶和ABO血型的位點連鎖位於9號染色體上。大多數人對本綜合徵發病機制瞭解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示本綜合徵各種損害可能源於不同機制，並非所有損害都與基底膜異常有關。
發病機制：
對本綜合徵發病機制瞭解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過程中存在異常。對這種疾病的細胞學機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點提示本綜合徵各種損害可能源於不同機制，並非所有損害都與基底膜異常有關。少數患者發展為抗腎小球基底膜腎炎，支援腎小球基底膜組分異常這一假說。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結果發現，2/3患者腎活檢標本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結合，提示這一綜合徵的基底膜組分存在某種程度的異質性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合徵原發的還是繼發的改變。
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