家族性低血磷性佝僂病(familialhypophosphatemicrickets)，也叫低血磷性抗維生素D佝僂病，主要是由於位於X染色體上的PHEX基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之間，鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。遺傳方式是性聯顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病、性聯低磷血癥。
一、檢查
實驗室所見主要的生化異常是低血磷，但應注意不同性別、年齡與血清之間的關係。
血磷多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血鈣值正常或稍降低，血清鹼性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷仍排出增加，說明腎小管對磷的重吸收障礙。從未發現有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸鹽及鉀。有人發現即便有腎小管磷重吸收障礙，在出生的最初幾個月，由於腎小球濾過率相當低，血清磷濃度可能正常。所以最早的實驗室異常可能是血清鹼性磷酸酶活性增高。尿常規和腎功能正常，腎小管回吸收磷率降低。
二、輔助檢查
X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。有骨齡落後、膝外翻或內翻。幹骺端增寬，呈碎片狀，骨小樑粗大。在脛骨近端、遠端以及股骨、橈骨、尺骨遠端幹骺端皆可出現杯口狀改變。
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