抗維生素D性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，有低血磷性和低血鈣性兩種。家族性低血磷性佝僂病是由於腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是性聯顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病、性聯低磷血癥。
實驗室所見主要的生化異常是低血磷，但應注意不同性別、年齡與血清之間的關係。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血鈣值正常或稍降低，血清鹼性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷仍排出增加，說明腎小管對磷的重吸收障礙。從未發現有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸鹽及鉀。有人發現即便有腎小管磷重吸收障礙，在出生的最初幾個月，由於腎小球濾過率相當低，血清磷濃度可能正常。所以最早的實驗室異常可能是血清鹼性磷酸酶活性增高。尿常規和腎功能正常，腎小管回吸收磷率降低。X線骨片可見輕重不等的佝僂病變化，活動期與恢復期病變同時存在，在股骨、脛骨最易查出。有骨齡落後、膝外翻或內翻。幹骺端增寬，呈碎片狀，骨小樑粗大。在脛骨近端、遠端以及股骨、橈骨、尺骨遠端幹骺端皆可出現杯口狀改變。
建議檢查專案:
1、血液生化六項檢查
內容：
丙氨酸氨基轉移酶，肌酐，尿素氮，血清葡萄糖，甘油三脂，總膽固醇的檢查。血液生化檢查專案包括血尿素（氮）（BUN）、肌酐（Cr）、血PH、鈉、鉀、氯、鈣、磷、血糖、鹼性磷酸酶等。
正常值：
丙氨酸氨基轉移酶（ALT）：35IU/L0-45。
肌酐（CRE）：1.9mg/dL0.5-1.5。
尿素氮（BUN）：14.6mg/Dl6.0-23.0。
血清葡萄糖（GLU）：223mg/dL60-110。
甘油三酯（TG）：217mg/dL50-200。
總膽固醇（TCH）：179mg/dL150-220。
檢查過程：
靜脈採血後立即送檢進行檢測。
2、四肢的骨和關節平片
內容：
四肢的骨和關節平片是對四肢及相關關節進行拍片，用於確認骨折後骨狀況。
正常值：
兒童因處於生長髮育階段，其正常骨骼表現與成人不同，如長骨管狀骨在兒童分為骨幹，幹骺端，骨骺板及骨骺四部分，而成人則分為骨幹和骨端兩部分，關節間隙的寬度亦因年齡和部位而異，生長髮育期，隨骺軟骨的逐漸骨化，關節間隙逐漸變窄，老年人軟骨退變變薄，關節間隙變窄。
拍片時觀察有無異常陰影。
檢查過程：
攝影前準備：
頭顱、胸部、四肢等部位無需特殊準備。
當腹部、下部脊柱、骨盆和尿路等部位攝影時，必須清除腸道內容物，否則影響診斷。
攝影步驟：
認真核對病人姓名、性別、年齡、攝片位置。
根據檢查部位選擇適當尺寸的片盒。
放置編號、日期、左右標記。
濾線柵的選擇，一般厚度超過12釐米的部位都需要用濾線柵。
去除衣物或身體上影響X線穿透力的物質，如髮卡、飾物、藥膏和敷料(根據實際情況)。
選擇適當曝光條件，焦點大小、千伏、毫安、時間、焦—片距。
與呼吸有關的攝影部位(如胸部、腹部)，應做呼氣、吸氣、屏氣的訓練。
擺好位置，測量中心線，開動機器曝光。攝影完畢做好攝影條件記錄。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。