家族性低血磷性佝僂病表現為X性聯顯性遺傳，男性患者將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩;偶見一些病例屬於常染色體隱性遺傳;亦有部分病例為散發性。預防方法參照先天性疾病的預防方法。造成先天性疾病的原因甚為複雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防措施同其他出生缺陷性疾病，為降低和扭轉新生兒出生缺陷發生率，預防應從孕前貫穿至產前。
1、婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用。
作用大小取決於檢查專案和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2、孕婦儘可能避免危害因素。
包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。
3、所用產前診斷技術。
①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；
②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；
③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；
④X線檢查(妊娠5個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；
⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；
⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。
通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
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