由於骨折後愈傷組織留下的腫塊或者某些疾病如骨腫瘤等出現的腫塊稱為骨骼腫塊。骨骼系統與其他器官一樣會罹患來自任何組織成份的腫瘤或來自其他器官的轉移性病變。侵犯骨骼的腫瘤，可發生於骨細胞、骨骼的造血成份，軟骨以及纖維性或滑膜成份。其他的腫瘤可來自骨骼的肌肉神經、血管與脂肪組織等。 骨骼腫塊剛開始時可能沒有感覺，當腫塊較大的時候可能有腫脹，壓痛的感覺。
一、骨骼X線檢查：
為最常用的檢查方法，可以初步診斷，如果是腫瘤可位於骨骺，也可位於幹骨骺端，可位於長骨，也可位於扁平骨；青少年骨骺發生的腫瘤應首先考慮軟骨母細胞瘤，而成年人上述骨骺部的腫瘤應考慮為骨鉅細胞瘤。
二、組織學檢查：
被認為是一種準確率最高的診斷方法。
三、CT與核磁共振：
能較早發現病變組織，準確率高。
四、病理組織切片檢查：
1、針刺取樣檢查，其成功率在80～90%。
2、患部切開取樣檢查。
3、切除或刮除病理檢查：組織病理檢查是由病理科醫師依切片組織之病理變化作最後正確診斷。
五、骨顯像：
骨顯像對骨腫瘤、骨轉移腫瘤診斷比X線片檢查可早3～6個月，但要注意本法是高靈敏度、低特異性。
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