指肝門部或肝內門靜脈分支慢性部分性或完全性阻塞後，導致門靜脈血流受阻，引起門靜脈壓力增高，為減輕門靜脈高壓，在門靜脈周圍形成側支迴圈或阻塞後的再通位於臍周圍的腹壁淺表靜脈可發生曲張。
在肝門靜脈高壓症時，主要表現為門靜脈高壓症和繼發的食管胃底靜脈曲張破裂和（或）伴有門靜脈高壓性胃病，患者可反覆嘔血和柏油便，伴有輕到中度的脾大、脾功能亢進，因此類病人的肝功能好，故很少出現腹水、黃疸及肝性腦病。偶爾海綿樣變性側支血管可壓迫膽總管位於臍周圍的腹壁淺表靜脈可發生曲張，對於反覆上消化道出血、脾臟輕度或中度腫大，而肝功能基本正常的病人要想到CTPV的可能，確診需B超或彩色多普勒檢查結合門靜脈造影。
體格檢查即可診斷。血清抗細胞核抗體、狼瘡抗凝物、C 蛋白、S 蛋白和抗凝血酶Ⅲ均正常，國際標準化比率（INR）和活化部分凝血活酶時間也正常。然而，心肌磷脂抗體 IgM 和 IgG 濃度偏高，肝功能檢查除白蛋白， 血清抗細胞核抗體、狼瘡抗凝物、C 蛋白、S 蛋白和抗凝血酶，國際標準化比率（INR）和活化部分凝血活酶。
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