科室: 兒童保健中心 主任醫師 劉莉

  對聽、視、觸覺等刺激反應過度是克拉伯病的其中一個表現。克拉伯病(Krabbedisease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
  本病為常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。
  以下疾病也有可能引起對聽、視、觸覺等刺激反應過度:
  1、神經衰弱
  神經衰弱是一種以腦和軀體功能衰弱為主的神經症。以易於興奮又易於疲勞為特徵,常伴有緊張、煩惱、易激惹等情緒症狀及肌肉緊張性疼痛、睡眠障礙等生理功能紊亂症狀。這些症狀不是繼發於軀體疾病和腦器質性病變,也不是其他任何精神障礙的一部分。但患者病前可存在持久的情緒緊張和精神壓力。
  2、克拉伯病
  克拉伯病(Krabbe disease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。  克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


相關問題





| 私隱政策 | 聯繫我們 |

© Copyright 2023 LOOKUP.TW Rights Reserved.