科室: 兒童保健中心 主任醫師 劉莉

  對聽、視、觸覺等刺激反應過度是因患兒基因缺陷導致半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改變侷限於中樞神經系統白質,表現為受累白質中有大量的球狀細胞(globoidcells),細胞內有許多半乳糖腦苷的沉積,胞質不規則,含數個細胞核,有滑面內質網和許多遊離的核糖體。此外,白質中明顯髓鞘脫失,繼發星形細胞和膠質增生。
  迄今仍無滿意的治療方法,目前骨髓移植在Krabbe病鼠模型中已取得成功。產前診斷已有可能。遺傳諮詢很重要。治療無特異方法,主要是支援療法和對症。溶酶體酶代替療法和骨髓移植仍在動物實驗階段。
  遺傳代謝性疾病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢攜帶者基因檢測、產前診斷和選擇性人工流產等健康搜尋,防止患兒出生。在飲食上宜吃維生素B1、B12含量高的食物;宜吃熱量高的食物。宜吃維生素高的食物。以下食物建議適量多吃:
  1、雞腿菇
  維生素B含量相當豐富,具有很好的營養神經的作用。每次100g左右炒食。
  2、醃醬菜
  纖維素含量高,可以改善腸道蠕動的功能,有利於腸道垃圾的清除,減少感染。100-200g炒食。
  3、糯米粥
  營養高,容易消化吸收,無刺激性,迅速為機體提供熱源。200g每頓。

  對聽、視、觸覺等刺激反應過度患者忌吃含有酒精類的食物;忌吃動物血性食物。以下食物建議少吃或不吃:
  1、豬血
  可造成腸道胺的生成增多,可誘發氨性腦病的發生。可吃其他肉類補鐵。
  2、酒精飲料
  對大腦具有刺激性,影響大腦功能的正常發揮。飲用無酒精的飲料。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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