科室: 兒童保健中心 主任醫師 劉莉

  對聽、視、觸覺等刺激反應過度是克拉伯病的其中一個表現。克拉伯病(Krabbedisease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
  典型的症狀為臨床診斷提供參考,檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏,為診斷確定的主要依據。注意與以下嬰兒常見遺傳性神經系統疾病相鑑別診斷。
  神經鞘磷脂沉積病:尼曼-皮克病(Niemann-pick’sdisease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病,以年幼兒童多發,具有肝、脾大,眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓塗片中大的泡沫樣細胞等主要特徵。
  嬰兒型Gaucher病:戈謝病(Gauchersdisease,GD)是溶酶體貯積病(lysosomalstoragedisease,LSD)中最常見的一種,為常染色體隱性遺傳。患兒自生後即可有肝大、脾大,3~6個月時已很明顯,有吸吮、吞嚥困難,生長髮育落後表現。神經系統症狀突出,頸強直、頭後仰、肌張力增高、角弓反張、踺反射亢進,最後變為軟癱,無反應。腦神經受累時可有內斜,面癱等症狀。易併發感染。由於病程短暫,多於嬰兒期死亡,因此肝、脾臟腫大不如成人型明顯,無面板色素沉著,骨骼改變不顯著。

  Tay-Sachs病:神經節苷脂沉積病(gangliosidosis)為一組常染色體隱性遺傳性疾病。神經節苷脂水解代謝中不同酶的缺乏引起不同物質在神經組織中的沉積而致病。新生兒期大致正常,外貌正常,但聽覺過敏、驚嚇反射明顯,常於6個月內出現全身抽搐、肌陣攣發作,發育落後等。可伴輕度肝、脾大,無眼底黃斑區櫻桃紅點。
  Farber病:本病為常染色體隱性遺傳,可能由基因異常引起,但突變基因的定位尚未確定,無明顯種族傾向。本病通常發生在出生後1周至1歲嬰兒,兩性均可受累。發病後逐漸出現餵養困難、啼哭無力,在關節周圍出現大小不等的類風溼性關節炎樣結節,伴皮下腫脹、紅斑和疼痛,進行性關節僵直,在指間、掌指、腕、肘、踝和膝關節等處均可見到,出現結節是本病的特徵性表現。

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