科室: 兒童保健中心 主任醫師 劉莉

  對聽、視、觸覺等刺激反應過度是克拉伯病的其中一個表現。克拉伯病(Krabbedisease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
  本病為常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。
  臨床上依據發病年齡可分為兩個型別:嬰兒型及晚髮型。嬰兒型Krabbe病為主要型別,典型的臨床表現分為3個階段:
  1、嬰兒出生時正常,出生後數週至數個月內(多在3個月內,10%在1歲後)發病;其共同特點為,患兒極易興奮、受驚,無誘因頻繁哭叫,全身僵硬,無故發熱、嘔吐,進行性智慧及活動減退,發育緩慢。
  2、此後逐步出現肌張力增高,交叉腿,身體側扭,踝陣攣,對聽、視、觸覺等刺激反應過度,伴有抽搐和進行性精神運動惡化。

  3、晚期患兒進一步發展成盲、聾和惡病質狀態,有痙攣性發作和去皮質強直,但對周圍無任何反應。少數患兒可伴腦積水,高熱和多汗、多毛等體徵。預後極差。常於1歲之內死亡,存活2年以上者少見。
  晚髮型病者少見,可於5~6歲之後出現抽搐、進行性小腦性共濟失調,視神經萎縮。早期痴呆和錐體束徵陽性。晚發者可生存至10歲左右。
  典型的症狀為臨床診斷提供參考。檢測患者血白細胞及血清培養的成纖維細胞中半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶活性缺乏,為診斷確定的主要依據。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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