科室: 兒童保健中心 主任醫師 劉莉

  對聽、視、觸覺等刺激反應過度是克拉伯病的其中一個表現。克拉伯病(Krabbedisease)於1916年由丹麥兒科醫師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性瀰漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。本病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。
  本病為常染色體隱性遺傳,突變基因位於14p。患兒基因缺陷,體內半乳糖腦苷-beta;-半乳糖苷酶缺乏,導致腦白質內有許多半乳糖腦苷的沉積而發病。對聽、視、觸覺等刺激反應過度的檢查有什麼?
  1、肌電圖
  肌電圖是通過肌電對疾病進行輔助檢查的一種手段。應用電子學儀器記錄肌肉靜止或收縮時的電活動,及應用電刺激檢查神經、肌肉興奮及傳導功能的方法。英文簡稱EMG。通過此檢查可以確定周圍神經、神經元、神經肌肉接頭及肌肉本身的功能狀態。
  2、耳部檢查
  耳部檢查包括耳的一般檢查法,咽鼓管檢查法,中耳和乳突檢查,聽力檢查,前庭功能檢查,通過上述5項檢查判斷耳部情況。為一般體格檢查,按照先右後左順序檢查,先檢查病情比較輕的耳朵再檢查病情比較重耳朵,避免交叉感染。

注:此資訊源于網路收集,如有健康問題請及時咨詢專業醫生。


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