皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，並與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發於心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
1、顱骨X線
平片嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內壓增高徵外，常見顱內鈣化斑。表現為松果體區直徑2.5cm以上的完全或不完全環狀鈣化影。
2、腦血管造影
為確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應做3條選擇性腦血管造影，包括雙側頸內動脈和一側椎動脈造影；最好行數字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動脈及迴流靜脈更為明確。腦血管造影表現為大腦大靜脈呈卵圓狀擴張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著擴張。大腦大靜脈瘤 的供血動脈在3組病人中有所差別。新生兒組供血動脈可在靜脈瘤的前上方直接交通，可來自雙側大腦前動脈、豆紋動脈、丘腦穿通動脈、脈絡膜前、後動脈，有時小腦上動脈也參與供血。靜脈瘤一般為中等大小，迴流血液匯入直竇和其他靜脈竇。嬰兒組供血動脈常位於靜脈瘤的下外側面，由脈絡膜後動脈供血；在兒童組供血動脈往往位於靜脈瘤前方或上方，由一側或兩側脈絡膜後動脈或大腦前動脈供血；成人組，在靜脈瘤前方常有一小片腦血管畸形，供血動脈可來自脈絡膜後動脈和丘腦穿通動脈，血液引流入大腦大靜脈系統。瞭解引流靜脈對判斷預後有重要意義。
3、CT掃描
顯示松果體區一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對稱性腦室擴大；繼發性者可在其前方有形狀不規則的密度不均勻的高低密度影。強化掃描可見與圓形高密度相，連續直至顱骨的增強影，提示直竇擴張。
4、MRI
大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，為一圓形無訊號區，系血液流空效應所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。
5、其他
MR血管造影和多普勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對囟門未閉患兒，多普勒超聲能判斷顱內血流動力學改變和病灶內血流形態，對病變的篩選提供了無創手段。對伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評價可採用動脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質檢查等。
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