科室: 面板科 主治醫師 谷曉廣

  藍色橡皮皰痣綜合徵(Blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)是一種罕見疾病,發病率僅為1:14000。該病早在1860年由Gascoyens首次報道,此後由Bean於1958年進一步闡述並命名為BRBNS,故而也稱為Bean綜合徵。目前全球約有250餘例報道,多在青少年時起病,而成人和低齡兒童的病例罕見。那麼本病病因到底是什麼呢?

  BRBNS的發病機制尚不清楚,現多認為它是一種因胚胎髮育分化過程中組織結構錯位或發育不全所致的非遺傳性疾病,其本質是瀰漫性複雜的靜脈畸形,而非典型的血管瘤;而僅有的2例有關這類靜脈畸形家族成員的染色體檢查的研究則認為:這是一種由於9號染色體短臂的基因突變所導致的常染色體顯性遺傳病,其中包括α和β干擾素基因簇及腫瘤抑制基因MTS1和MTS2。

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