藍色橡皮皰痣綜合徵(Bluerubberblebnerus綜合徵)較為罕見，其特點是面板及消化道同時發生海綿狀或毛細血管性血管瘤，瘤表現為藍色斑痣樣。如發生破裂，則可導致出血。那麼本病應該怎麼檢查呢？
檢查時，凡有特殊面板表現如藍色斑及消化道出血者均應想到本病。臨床上患者常有嘔血、便血及直腸出血，以致引起貧血。面板靜脈擴張，似疝樣突出，為紫紅色或藍色腫物，質軟。小的病變壓迫後可退色，區域性有疼痛或觸痛，腫塊上方有多汗現象。
神經系統的臨床表現與病灶部位及嚴重程度有關，可出現癲癇發作，頭痛，顱神經麻痺，發育遲緩，局灶性神經功能缺失，脊髓壓迫，腦幹和小腦症狀等。影像學上可見顱內或脊髓多發血管畸形，皮質萎縮，靜脈竇發育異常等，血管瘤破裂則出現顱內出血或蛛網膜下腔出血。
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