藍色橡皮皰痣綜合徵（Bluerubberblebnerus綜合徵）比較罕見，其特點是面板及消化道同時發生海綿狀或毛細血管性血管瘤，瘤表現為藍色斑痣樣。如發生破裂，則可導致出血。本病罕見累及神經系統，自Waybright等於1978年描述了第一例後，至今只有20餘例報道（7.8%，21/269）。下面我們來看看臨床上如何診斷本病。
神經系統的臨床表現與病灶部位及嚴重程度有關，可出現癲癇發作，頭痛，顱神經麻痺，發育遲緩，局灶性神經功能缺失，脊髓壓迫，腦幹和小腦症狀等。影像學上可見顱內或脊髓多發血管畸形，皮質萎縮，靜脈竇發育異常等，血管瘤破裂則出現顱內出血或蛛網膜下腔出血。
患者若存在典型面板血管瘤體徵應當高度警惕本病，同時對相應症狀進行深入檢查和分析，內鏡、超聲、造影、CT、MRI和核素掃描等檢查可明確消化道和中樞神經系統血管瘤，當發現內臟有血管瘤則應當進行面板病灶活檢，若病理提示為海綿狀血管瘤，且排除遺傳性出血性毛細血管擴張症（Osler氏病）、多發性侷限性血管瘤、Klippel-Weber綜合徵（葡萄酒色血管瘤）和全身性血管瘤後，可確診BRBNS。
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