SM累積量為正常4～6倍，酶活性正常。尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease簡稱NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelin lipidosis），屬先天性糖脂代謝性疾病。表現為血清粘蛋白（SM）累積量升高。尼曼匹克氏病的特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25000。至少有五種型別。那麼sm累積量升高的原因是什麼？下面就來為大家解釋一下。
本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙。導致後者蓄積在單核-巨噬細胞系統內，出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變。
神經鞘磷脂是由n-醯鞘氨醇與一個分子的磷酸膽礆（phosphocholine）在c1、部位連線而成。神經鞘磷脂來源於各種細胞膜和紅細胞基質等。在細胞代謝衰老過程中被巨噬細胞吞噬後。
正常肝臟中此酶的活力最高，肝、腎、腦小腸亦富於此種酶。此病患者的肝、脾等組織中酶的活力降低至50%以下。
1914年Ni?mann報道1例，患者在18月齡時死亡。1934年發現本現為神經磷沉積性疾病，至1966年才認識到是由於神經磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏所致。該酶缺少後，全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。
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